Tin tức Khoa học Công nghệ Trung Quốc ngày 5 tháng 12 (Kim Tử)
Khi bạn thấy trẻ nhỏ đi bộ loạng choạng, bạn sẽ nghĩ gì? Bạn có cho rằng trẻ đang cố tình làm loạn để chơi đùa? Nhưng đôi khi dáng đi kỳ lạ không nhất thiết là do trẻ nghịch ngợm, mà có thể là do một loại bệnh hiếm gặp.
Gần đây, một phụ huynh ở Thương Khẩu, Hà Nam phát hiện con mình đi bộ như một chú vịt, nghĩ rằng đó chỉ là do trẻ chạy nhảy nhiều. Nhưng sau đó phát hiện con luôn ngã bất ngờ, thậm chí đi lên xuống cầu thang cũng rất khó khăn, nên đã vội vàng đưa con đi khám tại bệnh viện. Bác sĩ kiểm tra và phát hiện trẻ mắc phải bệnh hiếm gặp – bệnh Duchenne.
Bệnh Duchenne là một loại bệnh nguyễn cơ, đồng thời là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, còn được gọi là chứng teo cơ giả phì. Bệnh chủ yếu biểu hiện bằng tổn thương tiến triển ở cơ bắp. Do thiếu hụt một loại protein gọi là Dystrophin trong tế bào cơ, dẫn đến việc cơ bắp mất khả năng bảo vệ và trong quá trình co rút thường xuyên bị tổn thương, dẫn đến biểu hiện yếu cơ, teo cơ… Bệnh Duchenne có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ, bệnh nhân thường qua đời vì suy tim hoặc các bệnh đường hô hấp khi khoảng 20 đến 30 tuổi.
Bệnh Duchenne có thể dẫn đến yếu và teo cơ, hầu hết thường xuất hiện trước 4 tuổi, ban đầu có thể biểu hiện bằng dáng đi không vững, khó khăn khi chạy nhảy, dị dạng phát triển cơ bắp… Khi bệnh phát triển đến giai đoạn nặng, có thể xuất hiện các triệu chứng dị dạng xương và phát triển cơ bắp. Một số ít bệnh nhân còn có thể ảnh hưởng đến tim, và một số bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng đến trí tuệ, bao gồm chậm phát triển và kém phát triển.
Trên toàn thế giới, cứ mỗi 3500-5000 bé trai sẽ có 1 bé bị bệnh Duchenne. Do đây là một bệnh di truyền bẩm sinh, hiện tại không có phương pháp chữa trị triệt để, chỉ có thể điều trị triệu chứng. Có thể giảm triệu chứng dưới sự hướng dẫn của bác sĩ thông qua việc sử dụng thuốc corticosteroid, hoặc dùng thuốc ức chế miễn dịch. Ngoài việc điều trị, phụ huynh cũng cần khuyến khích trẻ, giúp trẻ tập luyện thể chất, nếu triệu chứng nghiêm trọng có thể điều trị bằng phương pháp vật lý, kết hợp với xoa bóp để cải thiện tuần hoàn máu của bệnh nhân.