Điếc là một trong những rối loạn cảm giác phổ biến nhất ở con người, với tỷ lệ mắc bệnh cao, trong đó khoảng 60% trẻ em bị điếc do nguyên nhân di truyền. Thông qua chẩn đoán gen và tư vấn di truyền, có thể thực hiện phân tích nguyên nhân cho bệnh nhân điếc và gia đình của họ, từ đó phát hiện sớm, can thiệp sớm và điều trị sớm. Tư vấn di truyền còn giúp các gia đình này tránh được rủi ro sinh con bị điếc lần tiếp theo và có được những đứa trẻ khỏe mạnh. Do đó, việc tiến hành chẩn đoán gen và tư vấn di truyền trong cộng đồng điếc là rất có ý nghĩa và cần thiết.
Chẩn đoán gen điếc
Chẩn đoán gen điếc là việc sử dụng công nghệ sinh học phân tử và di truyền học phân tử để kiểm tra DNA của bệnh nhân. Cụ thể, hiện nay có thể sử dụng bảng gen điếc, giải trình tự toàn bộ exon hoặc giải trình tự toàn bộ genome để kiểm tra xem có đột biến gen điếc hay không, từ đó đưa ra chẩn đoán nguyên nhân điếc ở mức độ phân tử, có ý nghĩa phòng ngừa sự tái phát của điếc. Với sự tiến bộ không ngừng của công nghệ và nhận thức trong sinh học phân tử, việc kiểm tra gen điếc ngày càng trở thành một công cụ quan trọng trong chẩn đoán bệnh. Hiện nay, công nghệ chẩn đoán gen điếc có thể chẩn đoán nguyên nhân cho khoảng 60% bệnh nhân điếc di truyền, từ đó giúp họ trong việc hướng dẫn kết hôn và tư vấn sinh sản, hiệu quả giảm thiểu việc sinh con điếc.
Chỉ riêng việc nhận được kết quả kiểm tra gen điếc là không đủ, cần phải giải thích kết quả một cách khoa học và hệ thống cho bệnh nhân, người thân và bác sĩ điều trị, nhằm tối đa hóa ý nghĩa lâm sàng của chẩn đoán gen điếc. Do đó, tư vấn di truyền và chẩn đoán gen điếc là một tổng thể không thể tách rời.
Tư vấn di truyền điếc
Tư vấn di truyền điếc là sự giải đáp các vấn đề liên quan đến nguyên nhân, cách di truyền, chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa của điếc di truyền từ các bác sĩ và nhà di truyền học có kiến thức di truyền cho bệnh nhân điếc và gia đình của họ. Nó đánh giá rủi ro tái phát điếc ở con cái của bệnh nhân và đưa ra các khuyến nghị và hướng dẫn để tham khảo cho bệnh nhân và người thân của họ.
Ý nghĩa của tư vấn di truyền điếc nằm ở việc giảm bớt đau đớn cả về thể chất và tinh thần cho bệnh nhân, giảm áp lực tâm lý cho bệnh nhân và người thân, giúp họ nhìn nhận đúng đắn về điếc di truyền, hiểu về tỷ lệ mắc bệnh, thực hiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị đúng đắn, từ đó giảm tỷ lệ mắc điếc di truyền trong cộng đồng và giảm cơ hội di truyền gen điếc cho thế hệ sau.
Cần thực hiện chẩn đoán gen điếc và tư vấn di truyền trong những trường hợp sau:
Một, cặp đôi bình thường sinh ra một đứa trẻ bị điếc và hỏi về rủi ro tái phát. Thông qua chẩn đoán gen, xác định nguyên nhân của đứa trẻ điếc trong gia đình, sau đó thực hiện chẩn đoán trước khi cấy phôi hoặc chẩn đoán trước sinh cho thai nhi trong bụng mẹ, và cung cấp hỗ trợ trước sinh để gia đình này tránh việc sinh ra những đứa trẻ bị điếc lần nữa.
Hai, có lịch sử gia đình bị điếc, lo lắng con cái sẽ mắc bệnh di truyền này.
Ba, nam nữ chưa kết hôn hoặc đã kết hôn, một trong hai người hoặc cả hai đều bị điếc, cần được hướng dẫn trước và sau kết hôn về việc sinh sản.
Bốn, do gen điếc cũng có tỷ lệ mang trong nhóm người có thính giác bình thường, vì vậy những người bình thường không có lịch sử gia đình bị điếc nhưng có yêu cầu kết hôn hoặc sinh sản cũng có thể thực hiện sàng lọc các gen điếc phổ biến.
“Phòng ngừa vẫn tốt hơn là chữa trị”, với sự tiến bộ không ngừng của khoa học công nghệ, ngày càng nhiều gen điếc sẽ được phát hiện. Dù việc chữa trị cho điếc di truyền là khó khăn, nhưng với sự ra đời của các công nghệ kiểm tra có độ chính xác cao, tin rằng có thể xác định nguyên nhân phân tử cho ngày càng nhiều bệnh nhân điếc, thúc đẩy việc sinh sản tốt, giảm di truyền bệnh điếc, giúp nhiều người có cơ hội nghe thấy những âm thanh tuyệt diệu của thế giới này.
Nguồn: Thung Lũng Gene