Gần đây, bà Vương đến từ Hương Tây đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú tại
Bệnh viện Nhân dân thứ hai tỉnh Hồ Nam (Bệnh viện não tỉnh)
. Khi bác sĩ phụ trách hỏi về lịch sử gia đình, bà phát hiện em gái mình cũng đã phẫu thuật điều trị ung thư vú cách đây 2 năm.
Bác sĩ He Wei Feng tại Trung tâm Ung thư Bệnh viện Nhân dân thứ hai tỉnh Hồ Nam
cho biết, ung thư vú xuất hiện lần lượt trong các chị em, và cả hai đều dưới 50 tuổi khi được chẩn đoán, vì vậy cần phải xem xét xem có mang gen di truyền gây ra ung thư vú hay không. Vậy gen này là gì? Và làm thế nào để kiểm tra?
Bác sĩ He Wei Feng cho biết, ung thư vú đứng thứ hai trong các loại ung thư ác tính ở phụ nữ, được mệnh danh là “kẻ sát nhân sắc đẹp”, không chỉ đe dọa sức khỏe sinh mạng của phụ nữ mà còn ảnh hưởng đến sức khỏe tâm lý của họ. Nguyên nhân gây bệnh phức tạp và đa dạng, bao gồm yếu tố di truyền, tình trạng kinh nguyệt, việc kết hôn và sinh con, yếu tố môi trường, lối sống, v.v. Mặc dù phần lớn ung thư vú là sporadic và không liên quan nhiều đến di truyền, nhưng vẫn có khoảng 5% đến 10% ung thư vú có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen di truyền.
Trong số đó, nổi bật nhất là đột biến gen BRCA1 và BRCA2, đây là những yếu tố di truyền phổ biến và quan trọng nhất. Phụ nữ mang đột biến hai gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao tới 50% đến 85% trong suốt cuộc đời, cao hơn nhiều so với nhóm người bình thường, đặc biệt là khi có xu hướng trẻ hóa, tất nhiên, theo độ tuổi, nguy cơ cũng sẽ tăng lên.
Vậy, chúng ta nên tiến hành kiểm tra như thế nào? Bác sĩ He Wei Feng nhắc nhở rằng trước tiên, chúng ta cần biết về tình trạng mắc bệnh ung thư trong gia đình. Nếu trong gia đình có nhiều người họ hàng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, đặc biệt là các mối quan hệ trực hệ (như mẹ, dì, chị em gái) mắc bệnh khi còn trẻ (trước 50 tuổi), thì khả năng gia đình có nguy cơ ung thư vú di truyền là rất cao.
Trường hợp như bà Vương, khi hai chị em đều mắc bệnh ung thư vú, tình huống này như một tín hiệu mạnh mẽ, cho thấy gia đình có thể có yếu tố nhạy cảm di truyền, do đó việc tiến hành kiểm tra gia đình là vô cùng cần thiết.
Vậy thì, kiểm tra gia đình là gì? Bác sĩ He Wei Feng giải thích, kiểm tra gia đình, nói một cách đơn giản, là thực hiện một loạt xét nghiệm y tế và gen đối với các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc ung thư, để xác định xem có đột biến gen liên quan tới ung thư di truyền hay không. Đối với kiểm tra ung thư vú trong gia đình, thường sẽ bắt đầu bằng việc tìm hiểu chi tiết về tình trạng mắc ung thư trong gia đình, bao gồm các loại bệnh ung thư (như ung thư vú, ung thư buồng trứng, v.v.), độ tuổi mắc bệnh, mối quan hệ huyết thống, v.v., để xây dựng sơ đồ di truyền gia đình.
Từ đó, bác sĩ sẽ khuyên các thành viên trong gia đình phù hợp tiến hành xét nghiệm gen. Xét nghiệm gen giống như một máy quét phân tử, thông qua phân tích gen nhất định từ niêm mạc miệng, máu, tóc, v.v., để kiểm tra liệu bệnh nhân có mang đột biến gen di truyền nào không. Điều này như một chiếc chìa khóa chính xác, có thể mở cánh cửa mã di truyền, xác định xem có tồn tại các đột biến gen dễ mắc ung thư vú đã biết như BRCA1, BRCA2 hay không.
Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, nghĩa là có mang các đột biến gen gây bệnh, nguy cơ mắc ung thư vú và các loại ung thư liên quan khác (như ung thư buồng trứng, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến, v.v.) sẽ tăng lên đáng kể.
Sau khi nghe lời bác sĩ, bà Vương hỏi rằng cả hai chị em đều mắc ung thư vú, liệu việc kiểm tra gia đình có còn ý nghĩa không? Bác sĩ He Wei Feng khẳng định với bà rằng, mặc dù cả hai đã được chẩn đoán, nhưng bà cũng cần biết rằng, mặc dù hiện tại chỉ một bên vú mắc bệnh, nhưng nguy cơ mắc ung thư vú bên còn lại cũng cao hơn người bình thường. Hơn nữa, nếu mang đột biến gen này, cơ hội mắc ung thư buồng trứng sau này cũng sẽ lớn hơn nhiều. Nữ diễn viên nổi tiếng Juliet cũng đã thực hiện cắt bỏ vú bên đối diện để phòng ngừa. Vậy cụ thể, nó có ba ý nghĩa quan trọng sau đây:
Một, phát hiện sớm, phòng ngừa chính xác.
Thông qua kiểm tra gia đình, một khi phát hiện có mang đột biến gen liên quan đến ung thư vú di truyền, có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa cụ thể. Đối với các thành viên có nguy cơ cao trong gia đình, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện kiểm tra vú thường xuyên hơn, chẳng hạn như từ độ tuổi trẻ hơn (như từ 25 đến 30 tuổi) mỗi năm thực hiện chụp X-quang vú và MRI vú để phát hiện sớm các dấu hiệu ung thư nhỏ, càng phát hiện sớm, tỷ lệ chữa khỏi càng cao.
Hai, có thể thực hiện quản lý sức khỏe cá nhân hóa.
Khi hiểu rõ rủi ro di truyền của bản thân, cá nhân có thể điều chỉnh lối sống theo lời khuyên của bác sĩ. Ví dụ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục thường xuyên, hạn chế tiêu thụ rượu và tránh sử dụng liệu pháp hormone thay thế lâu dài, tất cả những biện pháp này đều giúp giảm nguy cơ mắc ung thư. Đối với những phụ nữ có kế hoạch sinh con, có thể xem xét thực hiện chẩn đoán trước sinh hoặc các kỹ thuật sinh sản hỗ trợ theo hướng dẫn của bác sĩ, để giảm khả năng truyền gen gây bệnh cho thế hệ tiếp theo.
Ba, giảm bớt gánh nặng tâm lý, hỗ trợ thành viên trong gia đình xây dựng kế hoạch quản lý sức khỏe.
Kết quả kiểm tra gia đình có thể cung cấp cho các thành viên trong gia đình câu trả lời rõ ràng, xóa bỏ nỗi sợ hãi và lo lắng do không biết. Nếu kết quả xét nghiệm âm tính, đối với cá nhân mà nói, đó chắc chắn là một “viên thuốc an tâm”, giúp họ sống thoải mái hơn; trong khi kết quả dương tính mặc dù mang lại một số căng thẳng tâm lý, nhưng cũng giúp các thành viên trong gia đình chuẩn bị đối phó sớm hơn, sắp xếp cuộc sống và công việc hợp lý, đặc biệt là thường xuyên thực hiện các kiểm tra sức khỏe mục tiêu để phát hiện sớm bệnh lý và can thiệp kịp thời.
Bác sĩ He nhắc nhở rằng, khi hai chị em cùng mắc ung thư vú, việc thực hiện kiểm tra gia đình là một lựa chọn thông minh và cần thiết. Nó không chỉ giúp chúng ta hiểu rõ rủi ro di truyền trong gia đình, xây dựng kế hoạch quản lý sức khỏe cá nhân hóa cho cá nhân và gia đình, mà còn phát hiện bệnh sớm, nâng cao hiệu quả điều trị, từ đó giúp cuộc sống của chúng ta trở nên an tâm hơn. Đối mặt với các bệnh di truyền, chúng ta không cần phải sợ hãi, lo lắng; nếu nắm vững một số kiến thức khoa học và thực hiện hành động tích cực, chúng ta có thể giành được chủ động.
Tác giả đặc biệt của Y tế Hồ Nam: Bệnh viện Nhân dân thứ hai tỉnh Hồ Nam (Bệnh viện não tỉnh) Long Lịch Hồng Nhậm Đấu
Theo dõi @Y tế Hồ Nam để nhận thêm thông tin sức khỏe!
(Tổng hợp 92)