Thời gian trôi qua, hoa có ngày nở lại, nhưng con người thì không còn trẻ mãi. Từ một đứa trẻ “hiếu động”, tôi giờ đây đã trở thành một người “lười nhúc nhích”. Khi bước vào xã hội, thời gian ngồi trong ngày của chúng ta thường rất nhiều: đi làm, làm việc, ăn uống, xem tivi, lướt điện thoại… Tuy nhiên, từ “không thể ngồi yên” đến “có thể ngồi yên”, nguy cơ mắc bệnh cũng tăng lên một cách âm thầm.
Theo khảo sát của Tổ chức Y tế Thế giới, mỗi năm có 2 triệu người trên thế giới chết do ngồi lâu, 70% bệnh tật liên quan đến lối sống ít vận động. Một thống kê khác cho thấy, các ca tử vong do bệnh huyết khối đã chiếm 51% tổng số ca tử vong trên toàn cầu, vượt xa so với tỷ lệ tử vong do ung thư, bệnh truyền nhiễm và bệnh hô hấp.
Trong đời sống hàng ngày, chế độ ăn uống nhiều dầu mỡ, muối và đường, cùng với việc ngồi lâu cũng góp phần “thúc đẩy” sự hình thành huyết khối.
Huyết khối có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Một số người có yếu tố di truyền có thể bị huyết khối ngay từ khi còn nhỏ. Chẳng hạn, cậu bé Zhang đã được chẩn đoán có huyết khối tĩnh mạch sâu bên trái và bên phải chỉ trong một năm. Trong quá trình điều trị, triệu chứng sưng đau chân của cậu không hề thuyên giảm, và sau khi hoạt động, cậu còn gặp phải tình trạng tức ngực, khó thở. Qua khám bệnh và hỏi han, bác sĩ đã loại trừ các yếu tố kích thích như ngồi lâu, nằm lâu, phẫu thuật và chấn thương. Hơn nữa, cả anh và chị của Zhang đều có vấn đề về huyết khối tĩnh mạch, do đó bác sĩ suy đoán huyết khối tĩnh mạch sâu của Zhang rất có thể do bệnh di truyền.
Kết quả xét nghiệm gen cuối cùng đã xác nhận phán đoán của bác sĩ – Zhang mắc chứng dễ huyết khối di truyền, cần điều trị chống đông lâu dài.
Vậy chứng dễ huyết khối di truyền là gì và nó có liên quan gì đến huyết khối? Đừng vội, hãy cùng bắt đầu từ huyết khối.
Phần 1: Huyết khối là gì?
Có thể bạn đã có trải nghiệm tương tự, khi vô tình cắt vào ngón tay, máu chảy ra nhưng sau một thời gian thì ngừng lại. Một vài ngày sau, vùng da bị thương đóng vảy và vết thương dần lành lại. Đây là hệ thống đông máu và chống đông của cơ thể chúng ta đang hoạt động.
Khi có vết thương xảy ra, các thành phần trong hệ thống đông máu sẽ tập trung lại hình thành cục máu, chặn lại vết thương, giúp nơi bị tổn thương nhanh chóng phục hồi. Sau khi hoàn thành nhiệm vụ, cơ thể sẽ kích hoạt cơ chế chống đông và hòa tan huyết khối, dần dần xử lý cục máu không cần thiết. Không khó để nhận thấy rằng hệ thống đông máu và chống đông của cơ thể chúng ta luôn duy trì một sự cân bằng động.
Sự xuất hiện của huyết khối chính là sự phá vỡ sự cân bằng động của hệ thống đông máu và chống đông. Cơ chế đông máu chiếm ưu thế, trong khi cơ chế hòa tan huyết khối đang ở thế bất lợi. Dần dần, cục máu đông tích tụ ngày càng nhiều, hình thành huyết khối, làm tắc nghẽn mạch máu.
Phần 2: Huyết khối có vấn đề gì?
Huyết khối dù nhỏ nhưng hậu quả rất lớn. Nó không chỉ biết “chặn lại”, mà còn “di chuyển” khắp nơi. Vì huyết khối tồn tại trong mạch máu, nên bất kỳ phần nào trong hệ thống tuần hoàn của cơ thể cũng có thể trở thành nơi trú ngụ của nó.
Huyết khối có thể làm tắc nghẽn mạch máu gây ra tình trạng thiếu máu cục bộ hoặc ứ máu. Ví dụ, khi huyết khối tắc nghẽn tĩnh mạch sâu, triệu chứng điển hình của bệnh nhân là sưng và đau chân, nhưng giai đoạn đầu cũng có thể không có triệu chứng rõ ràng, đây cũng là lý do khiến huyết khối tĩnh mạch dễ bị bỏ qua.
Quan trọng hơn, huyết khối không bám chặt, rất dễ bị rơi xuống từ thành mạch. Đây chính là lý do khiến chúng ta “bất ngờ” khi huyết khối “bị tuột”. Khi huyết khối này rời khỏi vị trí ban đầu, nó sẽ theo tuần hoàn máu mà di chuyển. Nếu nó di chuyển đến phổi, nó sẽ gây ra tình trạng thuyên tắc phổi, ảnh hưởng đến việc hô hấp bình thường; nếu thiếu oxy, sinh mạng chúng ta sẽ bị đe dọa.
Ngoài ra, nếu huyết khối tắc nghẽn động mạch và di chuyển theo dòng máu đến tim hoặc não, có thể dẫn đến nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ.
Phần 3: Dễ huyết khối là gì?
Bây giờ, sau khi đã hiểu rõ về huyết khối, dễ huyết khối là gì? Như tên gọi, đây là trạng thái bệnh lý dễ xảy ra huyết khối, có thể nói cơ thể luôn ở trong “trạng thái dễ huyết khối”.
Có nhiều yếu tố ảnh hưởng đến sự hình thành huyết khối, bao gồm yếu tố bên ngoài, bệnh mãn tính, yếu tố di truyền… Các yếu tố bên ngoài như phẫu thuật, chấn thương lớn, hoặc một số bệnh lý gây ra tổn thương hoặc biến đổi mạch máu, khiến mạch máu luôn ở trạng thái tổn thương, từ đó thúc đẩy cơ chế đông máu hoạt động liên tục và làm phá vỡ sự cân bằng động của hệ thống đông máu và chống đông. Thêm vào đó, một số người có máu đặc, lưu lượng máu chậm và tuần hoàn kém, huyết khối trong cơ thể sẽ từ nhỏ trở nên lớn, từ ít thành nhiều. Giống như lòng sông đã lâu không được tu sửa, dòng chảy chậm, bùn cát trong lòng sông sẽ tích tụ ngày càng nhiều.
Trong khi đó, các yếu tố di truyền gây ra sự hình thành huyết khối là “bẩm sinh”, chẳng hạn như trường hợp của Zhang, do sự biến đổi gen gây bệnh trong hệ thống chống đông và đông máu đã khiến huyết khối xuất hiện thường xuyên trở nên tất yếu.
Thực tế, dễ huyết khối chỉ mô tả trạng thái nguy hiểm cao của huyết khối, và cái chết xảy ra chính là sự rủi ro xảy ra sau khi huyết khối hình thành. Những người mắc chứng dễ huyết khối thường gặp phải tắc mạch tĩnh mạch, vị trí và mức độ nghiêm trọng khác nhau, nếu không được kiểm soát kịp thời có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như thuyên tắc phổi.
Vậy vấn đề là, yếu tố bên ngoài thì dễ hiểu, nhưng yếu tố di truyền có nghĩa là gì? Tại sao hệ thống “nguyên bản” của cơ thể lại gặp vấn đề?
Phần 4: Dễ huyết khối và sự biến đổi gen gây bệnh
Gen giống như một bản thiết kế, là cơ sở cốt lõi để xây dựng “cơ thể” khổng lồ của chúng ta. Nếu bản thiết kế sai, sẽ dẫn đến các vấn đề khác nhau trong cấu trúc của công trình.
Chúng ta thừa hưởng gen từ cha mẹ, và gen của cha mẹ lại do ông bà truyền lại, cứ như vậy qua nhiều thế hệ, bản thiết kế gen được truyền lại cũng chính là bí mật của sự sinh sản của con người.
Tuy nhiên, trong quá trình truyền tải, các vấn đề phát sinh tương ứng với “biến đổi gen gây bệnh” trong gen, những biến đổi này có thể dẫn đến bệnh di truyền, truyền cho thế hệ sau. Dễ huyết khối di truyền cũng là như vậy.
Mỗi bệnh nhân mang đột biến gen gây bệnh dễ huyết khối, khi sinh con có 50% xác suất truyền biến thể này cho thế hệ tiếp theo, dẫn đến sự ra đời của một bệnh nhân.
Mặc dù hiện tại chưa thể chữa trị được các bệnh di truyền, nhưng chúng ta vẫn có phương pháp để chống lại bệnh tật, đồng thời giúp thế hệ sau thoát khỏi số phận mắc bệnh tương tự.
Phần 5: Công cụ đối phó với bệnh di truyền – xét nghiệm gen
Tại Trung Quốc, tỷ lệ mắc chứng dễ huyết khối ở dân số thường khoảng 0,4%, tức là trong 1000 người có 4 người mắc bệnh. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc chứng dễ huyết khối không biết tình trạng bệnh của mình trước khi được chẩn đoán, thường phải đến khi xuất hiện triệu chứng nghiêm trọng mới thực hiện kiểm tra. “Không biết” tình trạng mắc bệnh đôi khi có thể là chết người. Đối với những bệnh nhân mắc chứng dễ huyết khối di truyền, việc ngồi lâu, nằm lâu sẽ làm tăng nguy cơ xuất hiện huyết khối. Nếu chẳng may xảy ra thuyên tắc phổi, nguy cơ tử vong sẽ rất cao. Do đó, một trong những bí quyết đối phó với chứng dễ huyết khối di truyền là phát hiện sớm và điều trị sớm.
Ngày nay, do nhận thức về sức khỏe tăng cao, mọi người thường chọn kiểm tra sức khỏe để phát hiện các dấu hiệu bệnh sớm. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng, khi dễ huyết khối chưa phát bệnh, qua các xét nghiệm thông thường có thể không phát hiện được bệnh lý, và biểu hiện lâm sàng của dễ huyết khối dễ nhầm lẫn với các loại bệnh khác, dẫn đến sự chẩn đoán sai lầm hoặc làm chậm thời gian điều trị tốt nhất; trong khi xét nghiệm gen là một công cụ mạnh mẽ hỗ trợ cho chẩn đoán lâm sàng và phân biệt chẩn đoán. Thêm vào đó, vì dễ huyết khối di truyền có tính chất di truyền trong gia đình, xét nghiệm gen còn giúp xác định các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh tương tự, giảm thiểu tối đa tác hại do bệnh tật gây ra. Đối với những bệnh nhân có mong muốn sinh con, xét nghiệm gen cũng là phương pháp không thể thiếu để hướng dẫn việc sinh sản an toàn.
Phần 6: Một vài gợi ý khác
Ngoài việc phát hiện sớm và phòng ngừa, lối sống lành mạnh cũng có thể giúp chúng ta giảm thiểu tác hại do thói quen sinh hoạt không tốt gây ra. Trước tiên, cần cân bằng chế độ ăn uống và tránh xa rượu bia, sau đó nên thực sự bắt đầu vận động, không bỏ lỡ bất kỳ cơ hội nào để vận động, mỗi bước đi của bạn đều có giá trị. Đồng thời, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ cũng sẽ giúp theo dõi các chỉ số sức khỏe của cơ thể. Hy vọng mọi người chú ý đến sức khỏe tim mạch của bản thân, tránh xa các căn bệnh tim mạch di truyền.
Vậy là hôm nay chúng ta đã chia sẻ đến đây, nhân dịp kỳ nghỉ lễ 1/5, hãy cùng nhau bắt đầu vận động nào.
Bài viết gốc, cấm sao chép khi chưa có sự cho phép