U tuyến nội não là loại ung thư phát sinh từ tế bào thần kinh đệm, là loại u não nguyên phát phổ biến nhất ở người lớn. Tỷ lệ mắc u tuyến nội não ở nước ta là khoảng 5-8 ca trên 100.000 người mỗi năm, tỷ lệ tử vong trong 5 năm chỉ đứng sau ung thư tuyến tụy và ung thư phổi trong số các loại ung thư toàn thân. Tuy nhiên, cơ chế bên trong gây ra u tuyến nội não vẫn chưa rõ ràng.
Hiện tại, hai yếu tố nguy cơ đã được xác định là: tiếp xúc với bức xạ ion hóa liều cao và đột biến di truyền gen có liên quan đến hội chứng hiếm gặp với mức độ biểu hiện cao.
Phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho u tuyến não chủ yếu là phẫu thuật cắt bỏ, kết hợp điều trị bằng xạ trị và hóa trị bằng thuốc temozolomide (TMZ) thực hiện điều trị toàn diện. Phẫu thuật có thể giúp giảm triệu chứng lâm sàng và kéo dài thời gian sống, nhưng thường chỉ có thể kéo dài khoảng ba tháng tuổi thọ của bệnh nhân, vì hầu hết bệnh nhân đều phải đối mặt với vấn đề tái phát của u tuyến nội não. Y học hiện tại vẫn chưa làm sáng tỏ vì sao liệu pháp tiêu chuẩn này lại thúc đẩy u tuyến nội não xấu đi.
Nguồn ảnh: unsplash.com Ảnh bởi: Robina Weermeijer
Để giải mã câu đố này, một nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Hali Lai và Phó giáo sư Vương Cát Quang thuộc Khoa Khoa học Đời sống và Khoa Kỹ thuật Hóa học và Sinh học của Đại học Khoa học và Công nghệ Hồng Kông lãnh đạo đã phân tích toàn diện mẫu mô học và dữ liệu lâm sàng của 544 bệnh nhân u tuyến nội não, trong đó có 182 bệnh nhân Đông Á, nhằm xác định các yếu tố tiên đoán gen và phiên mã khác nhau trong sự tiến hóa của các loại u tuyến nội não khác nhau. Kết quả liên quan đã được công bố trên tạp chí “Khoa học – Y học chuyển tiếp”.
Thông qua phân tích dữ liệu lớn, nhóm nghiên cứu phát hiện một số yếu tố tiên đoán sớm liên quan đến độ nhạy thuốc TMZ và sự xấu đi nhanh chóng của u tuyến nội não, chẳng hạn như số lượng gia tăng của một gen nào đó đã được phát hiện ở lần chẩn đoán đầu tiên, hoặc một gen bị kích hoạt quá mức, hoặc một gen bị thiếu, thì khả năng khối u sau đó xấu đi mạnh sẽ cao hơn.
Việc phát hiện các yếu tố tiên đoán sớm của tái phát u tuyến nội não sẽ giúp phát triển các kế hoạch điều trị chính xác cho loại khối u ác tính này, mang lại lợi ích cho bệnh nhân.
Nhóm cũng phát hiện rằng đột biến gen u não ở người Đông Á có sự khác biệt rõ rệt so với người da trắng. Ví dụ, tỉ lệ xuất hiện gia tăng nhiễm sắc thể số 7 và thiếu hụt nhiễm sắc thể số 10 ở bệnh nhân Đông Á ít hơn, trong khi tỉ lệ xuất hiện gia tăng bản sao của gen MYC lại tương đối nhiều. Một yếu tố nguy cơ cao của u tuyến nội não được phát hiện thường xuyên ở bệnh nhân da trắng là rs55705857(G), nhưng rất ít có cơ hội xuất hiện trong cộng đồng người Đông Á. Giáo sư Vương Cát Quang cho biết,
Các kết quả nghiên cứu này xác nhận tầm quan trọng của việc lập kế hoạch điều trị cá nhân hóa cho bệnh nhân ung thư.
Nguồn ảnh: National Cancer Institute
Để đánh giá tốt hơn quá trình và kết quả điều trị của bệnh nhân, nhóm đã phát triển một mô hình trí tuệ nhân tạo có tên CELLO2, để đánh giá tình trạng của bệnh nhân sau khi chẩn đoán ban đầu. Mô hình đã được đào tạo có khả năng dự đoán chính xác xem khối u tái phát có xấu đi dưới hóa trị TMZ hay không, và phát hiện ra các bệnh nhân có nguy cơ cao. Mô hình này được đặt trên một trang web tương tác công khai (CELLO2), mở cửa cho công chúng, trang web cũng cung cấp cơ sở dữ liệu theo dõi lâu dài cho u tuyến nội não cho bệnh nhân và bác sĩ.
Giáo sư Jiang Tao, đồng tác giả đầu tiên của bài báo, giáo sư tại Bệnh viện Thiên Đàn Bắc Kinh, thuộc Đại học Y khoa Bắc Kinh và Giám đốc Viện Nghiên cứu Ngoại khoa thần kinh Bắc Kinh cho biết:
CELLO2 là công cụ đầu tiên có thể dự đoán mức độ gia tăng hoặc đề kháng của khối u tái phát thông qua đặc điểm phân tử của khối u nguyên phát, cung cấp tham chiếu quan trọng cho việc quản lý bệnh nhân lâm sàng và dự đoán tiên lượng bệnh nhân.
Trong tương lai, nhóm do giáo sư Vương Cát Quang lãnh đạo sẽ tiếp tục tích hợp thêm dữ liệu bệnh nhân, tối ưu hóa mô hình học máy, và dự định phát triển một nền tảng trí tuệ nhân tạo tích hợp hình ảnh y tế và dữ liệu đa omics, thúc đẩy sự phát triển của thần kinh học chính xác.
Nguồn ảnh: unsplash.com Ảnh bởi: Markus Spiske
Kế hoạch sản xuất
Tác giả丨Tăng Tâm Nguyệt Tác giả phổ biến khoa học
Kiểm duyệt丨Đường Khánh Trưởng phòng Phổ biến Khoa học của Hội Y học Trung Hoa, Nhà nghiên cứu
Biên tập丨Khí Viên