Nếu trẻ em có nước tiểu có bọt không rõ nguyên nhân, bị sỏi thận lặp đi lặp lại hoặc dễ gãy xương, có thể mắc bệnh Dent. Bệnh Dent là một căn bệnh di truyền ảnh hưởng đến thận, thuộc loại bệnh hiếm, trên toàn thế giới chỉ có 1-3 người trong mỗi triệu người mắc bệnh này. Nó được phát hiện lần đầu vào năm 1964 bởi bác sĩ người Anh có tên Dent, do đó được đặt tên như vậy.
Triệu chứng của bệnh Dent
Triệu chứng sớm của bệnh Dent không dễ phát hiện, nhưng nếu trẻ có những dấu hiệu sau, phụ huynh cần đặc biệt lưu ý. (1) Nước tiểu có bọt: Nước tiểu có những bọt nhỏ giống như bọt bia, và không biến mất trong thời gian dài. (2) Sỏi thận: Nồng độ canxi trong nước tiểu cao, dễ hình thành sỏi, có thể gây đau lưng, tiểu máu. (3) Dễ gãy xương: Canxi bị mất qua nước tiểu, xương trở nên yếu, trẻ có thể bị gãy xương do va chạm nhẹ, thậm chí xuất hiện bệnh còi xương. (4) Giảm chức năng thận: Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể dẫn đến tiểu đêm nhiều, tăng creatinin, nghiêm trọng có thể gây suy thận. (5) Vấn đề khác: Một số trẻ có thể có vấn đề về hệ thần kinh, như chậm phát triển, động kinh.
Nguyên nhân của bệnh Dent
Bệnh Dent liên quan đến đột biến gen, thuộc loại di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X (để đơn giản hóa, gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó bé trai dễ mắc hơn). Khoảng 60% bệnh nhân mắc bệnh do đột biến gen CLCN5, gen này có chức năng giúp thận “thu hồi” protein, canxi và các chất khác trong nước tiểu. Khi gen bị lỗi, những chất này sẽ rò rỉ vào nước tiểu, dẫn đến tình trạng sỏi thận và loãng xương. Khoảng 15% bệnh nhân có liên quan đến đột biến gen OCRL1 (các bệnh nhân này có thể gặp vấn đề về mắt, não, được gọi là hội chứng Lowe). Phụ nữ thường là người mang gen bệnh mà không có triệu chứng; trong khi đó, nam bệnh nhân chiếm đa số.
Làm thế nào để phát hiện “tên trộm im lặng” này
Bác sĩ sẽ kết hợp triệu chứng và kiểm tra để chẩn đoán.
1. Kiểm tra nước tiểu: Kiểm tra xem có proteinuria phân tử nhỏ (như β2-microglobulin), hoặc tăng canxi niệu không.
2. Kiểm tra máu: Có thể xuất hiện tình trạng hạ phospho máu, rối loạn chuyển hóa vitamin D.
3. Kiểm tra gene: Phương pháp chẩn đoán chính xác nhất, có thể phát hiện trực tiếp sự đột biến của gen CLCN5 hoặc OCRL1.
4. Kiểm tra hình ảnh: Siêu âm hoặc CT để kiểm tra sỏi thận, vôi hóa thận.
Cách đối phó với bệnh Dent
Hiện tại, bệnh Dent chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng quản lý khoa học có thể bảo vệ chức năng thận. (1) Điều chỉnh chế độ ăn uống: Chế độ ăn ít muối, ăn đủ protein chất lượng cao (như trứng, cá), tránh bổ sung quá nhiều canxi hoặc vitamin D, uống nhiều nước để giảm nguy cơ sỏi thận. (2) Theo dõi định kỳ: Kiểm tra nước tiểu, chức năng thận, điện giải mỗi 3-6 tháng, theo lời khuyên của bác sĩ để dùng thuốc giảm canxi niệu hoặc thuốc bảo vệ thận. (3) Tránh các yếu tố gây hại cho thận: Không tự ý dùng thuốc giảm đau, bài thuốc dân gian có thể gây hại cho thận. (4) Tư vấn di truyền: Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình nên tiến hành kiểm tra gene trước khi mang thai để giảm nguy cơ trẻ mắc bệnh.
(Tác giả: Khoa Nhi Bệnh viện Tổng hợp Chiến khu Đông)