Thiếu máu vùng Địa Trung Hải (viết tắt là thiếu máu Địa Trung Hải) là một bệnh lý di truyền có đặc điểm vùng miền, với khoảng 100.000 trẻ em mắc thiếu máu nặng mới phát hiện hàng năm trên toàn cầu.
Khu vực miền Nam Trung Quốc được xem là vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao, với tỷ lệ mang gen thiếu máu tại khu vực Quảng Đông và Quảng Tây lên tới 20%, tức là trong mỗi năm người có một người là người mang gen. Đối mặt với cơn bão gen ẩn giấu này, nhận thức khoa học và phòng ngừa chính xác trở thành tuyến phòng thủ quan trọng để bảo vệ sinh mạng.
Bệnh viện trung tâm thành phố Nghệ An
Hôm nay, chúng ta sẽ tìm hiểu cơ chế phát bệnh của thiếu máu Địa Trung Hải và các biện pháp phòng ngừa.
Mối đe dọa vô hình trong mã gen
Cơ chế phát bệnh của thiếu máu Địa Trung Hải xuất phát từ khiếm khuyết bẩm sinh của các gen tổng hợp hemoglobin. Khi cả hai bậc phụ huynh đều là người mang gen thiếu máu đồng loại, trẻ em có 25% xác suất trở thành bệnh nhân thiếu máu nặng.
Khiếm khuyết gen này dẫn đến tuổi thọ của tế bào hồng cầu chỉ bằng 1/3 tế bào bình thường, bệnh nhân cần truyền máu suốt đời để duy trì sự sống. Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết gen, thiếu máu Địa Trung Hải được chia thành loại α và β, trong đó trẻ em mắc thiếu máu β nặng thường xuất hiện tình trạng thiếu máu tiến triển trong vòng 6 tháng sau khi sinh, cần điều trị truyền máu hàng tháng.
Các tỉnh có tỷ lệ mắc cao ở Trung Quốc thể hiện sự tập trung rõ rệt về địa lý, với tỷ lệ mang gen ở Quảng Đông và Quảng Tây lần lượt đạt 16.8% và 24.5%. Các tỉnh như Hải Nam, Phúc Kiến, Hồ Nam, Tứ Xuyên, Vân Nam cũng đang đối mặt với những thách thức nghiêm trọng. Các phong tục truyền thống kết hôn trong địa phương đã dẫn đến sự tích lũy liên tục của gen gây bệnh trong cộng đồng, hình thành nên hiện tượng “vùng gen đặc biệt”.
Hệ thống phòng ngừa ba cấp xây dựng tuyến phòng thủ sự sống
Hệ thống phòng ngừa thiếu máu Địa Trung Hải giống như một mạng lưới ba chiều tinh vi. Sàng lọc trước hôn nhân là rào cản đầu tiên, với khả năng phát hiện hơn 90% người mang gen thông qua xét nghiệm công thức máu và điện di hemoglobin.
Tại thành phố Thẩm Quyến, thông qua việc triển khai hướng dẫn sinh sản toàn diện, tỷ lệ sinh ra trẻ em mắc thiếu máu nặng đã giảm 98%. Công nghệ chẩn đoán trước sinh thực sự mang lại hy vọng cho các gia đình có nguy cơ cao, với độ chính xác của các phương pháp chẩn đoán trước sinh như lấy mẫu chọc dò ối và mẫu nhau thai đạt 99%, giúp các gia đình có thể đưa ra quyết định khoa học ngay từ giai đoạn đầu mang thai.
Sàng lọc sơ sinh là hàng rào bảo vệ cuối cùng. Trong “Kế hoạch chống dịch thiếu máu Địa Trung Hải” được triển khai tại Quảng Tây, tất cả trẻ sơ sinh sẽ được kiểm tra hemoglobin trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Qua việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời, đã hiệu quả tránh được các rối loạn phát triển do thiếu máu nặng. Ba hàng rào phòng ngừa được liên kết chặt chẽ, tạo nên bức tường sắt bảo vệ cho sinh mạng mới.
Công nghệ chiếu sáng con đường chữa trị
Hiện nay, điều trị thiếu máu Địa Trung Hải đã hình thành một hệ thống hoàn chỉnh: Truyền máu định kỳ kết hợp với điều trị thải sắt có thể duy trì sự sống của bệnh nhân, trong khi cấy ghép tế bào gốc huyết học mang lại hy vọng chữa khỏi cho một số bệnh nhân.
Bệnh viện trẻ em thành phố Thâm Quyến triển khai kỹ thuật cấy ghép bán phù hợp, nâng tỷ lệ thành công lên 100% và tỷ lệ sống sau 5 năm đạt 85%. Trong lĩnh vực gene therapy, đã đạt được những bước tiến đột phá, với phương pháp chỉnh sửa gene do Trung Quốc phát triển đã hoàn thành thử nghiệm lâm sàng vào năm 2024, mang lại khả năng chữa khỏi vĩnh viễn cho bệnh nhân thiếu máu Địa Trung Hải.
Cũng rất quan trọng để hoàn thiện hệ thống hỗ trợ xã hội. Nhà nước đã đưa thiếu máu Địa Trung Hải vào quỹ bảo hiểm y tế lớn, một số khu vực đã thực hiện miễn phí chi phí điều trị. Các tổ chức công ích như “Nhà của những người thiếu máu” đã xây dựng mạng lưới hỗ trợ giữa bệnh nhân và bác sĩ, với các dịch vụ tư vấn tâm lý, giao lưu giữa các bệnh nhân giúp bệnh nhân khôi phục lại niềm tin sống. Tại Quảng Châu, nhóm tình nguyện viên đã thành lập “Thư viện máu di động” nhằm tạo ra cơ chế đảm bảo truyền máu khẩn cấp cho trẻ mắc thiếu máu.
Tài liệu tham khảo
1. “Sổ tay Phòng chống Thiếu máu Địa Trung Hải tại Trung Quốc (2023)”
2. “Hướng dẫn Chẩn đoán và Điều trị Bệnh Hemoglobin (phiên bản năm 2022)”
3. “Dịch tễ học toàn cầu của Thalasemia” (WHO)
4. “Hướng dẫn Kỹ thuật Phòng ngừa và Kiểm soát Thiếu máu Địa Trung Hải”
5. “Báo cáo Dữ liệu Lâm sàng Cấy ghép Tế bào gốc Huyết học tại Bệnh viện trẻ em thành phố Thâm Quyến (2023)”
Tác giả bài viết: Bệnh viện trung tâm thành phố Nghệ An
Nhận thêm thông tin khoa học về sức khỏe tại @Hunan Yiliao!
(Biên tập viên 92)
Hình ảnh và bìa bài viết này đến từ thư viện bản quyền, việc sử dụng lại có thể gây ra tranh chấp quyền sở hữu trí tuệ.