Mỗi năm từ ngày 22 đến 29 tháng 4 là “Tuần lễ Kỷ niệm Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát toàn cầu”, nhằm kêu gọi sự chú ý của công chúng đối với bệnh nhân mắc bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (PID).
Nhân vật chính trong câu chuyện hôm nay, Mengmeng (danh tính đã thay đổi), đã thay đổi diễn biến số phận của gia đình mắc PID này thông qua một mẫu máu cuống rốn đã ngủ quên suốt bảy năm, đồng thời làm phong phú thêm lĩnh vực điều trị bệnh suy giảm miễn dịch.
Khủng hoảng ở tháng đầu đời:
Sốt kéo dài đã mở ra chương trình bệnh tật
Tháng 3 năm 2023, Mengmeng được sinh ra trong sự mong chờ của cả gia đình. Tuy nhiên, thử thách số phận đã đến bất ngờ – chỉ mới một tháng tuổi, cô bé đã bắt đầu sốt liên tục, cảm lạnh và sưng họng, xét nghiệm máu cho thấy bạch cầu tăng cao bất thường, cơ thể nhỏ bé như bị rút hết mọi sức sống.
Bệnh viện đã điều trị theo quy định về nhiễm trùng trong một tháng, ban đầu các loại thuốc kháng sinh có vẻ có hiệu quả, nhưng rất nhanh sau đó bệnh tình lại tái phát. Đứa trẻ trong chiếc nôi rơi vào vòng xoáy xấu của khó khăn trong việc ăn uống và tình trạng không tăng cân. Đối mặt với tình trạng bệnh lý phức tạp như vậy, bác sĩ suy đoán có thể là vấn đề liên quan đến hệ miễn dịch. Sau một loạt kiểm tra chi tiết, cuối cùngMengmeng đã được chẩn đoán mắc bệnh viêm ruột tái phát sớm (VEO-IBD).
Bệnh viêm ruột tái phát sớm (VEO-IBD) là một loại đặc biệt của bệnh viêm ruột, chủ yếu đề cập đến bệnh viêm ruột xảy ra và được chẩn đoán trước 6 tuổi, có thể khởi phát ở giai đoạn sơ sinh, với đặc điểm như khởi phát sớm, bệnh tình nặng, tiêu chảy khó kiểm soát, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển và tăng trưởng, đi kèm với nhiều lần nhiễm trùng, tổn thương quanh hậu môn nặng nề, thường có khiếm khuyết gen ẩn.
Hy vọng trong lúc tuyệt vọng:
Lần tìm bác sĩ cuối cùng cũng đã gặp được ánh sáng
Nhớ lại cảnh tượng khi được chẩn đoán, mẹ của Mengmeng vẫn cảm thấy vô cùng bất lực. Rối loạn miễn dịch do khiếm khuyết gen này đã gây ra sự tấn công “tự thân” liên tục vào ruột, các loại thuốc thông thường không thể làm gì được. Thật khó khăn hơn nữa, trường hợp VEO-IBD khởi phát ở giai đoạn sơ sinh rất hiếm, hầu hết các bệnh viện đều thiếu kinh nghiệm điều trị liên quan, kế hoạch điều trị từng rơi vào bế tắc.
Bước ngoặt đến từ việc chia sẻ của các bệnh nhân khác và việc xác nhận từ nhiều nguồn – Bệnh viện Nhi đồng Kyoto Bắc Kinh đã xuất hiện trong tầm nhìn của họ. Tháng 7 năm 2023, với hy vọng cuối cùng, gia đình Mengmeng đã đến Bệnh viện Nhi đồng Kyoto Bắc Kinh. Bác sĩ chuyên khoa huyết học đã thông báo với cha mẹ Mengmeng rằng trẻ em mắc VEO-IBD như Mengmeng có thể được điều trị hiệu quả thông qua việc cấy ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn.
“Lúc đó, chúng tôi biết rất ít về máu cuống rốn.” Mẹ của Mengmeng hồi tưởng. Các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi đồng Kyoto Bắc Kinh đã giải thích rằng tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể giúp tái cấu trúc hệ miễn dịch khỏe mạnh, đặc biệt phù hợp cho bệnh nhi.
Sau đó, bệnh viện đã nộp đơn xin xét nghiệm tương thích đến bảy ngân hàng máu cuống rốn, và sau một thời gian chờ đợi, cuối cùng tin vui cũng đến từ Ngân hàng tế bào gốc máu cuống rốn tỉnh Chiết Giang: một mẫu máu cuống rốn đã được bảo quản trong bảy năm hoàn toàn tương thích với Mengmeng! Mẫu máu cuống rốn quý giá này đã mang đến ánh sáng cho Mengmeng.
Ngọn lửa sự sống:
Ngủ quên bảy năm chỉ để chờ đợi khoảnh khắc này
Ngày 17 tháng 8 năm 2023, là ngày mà gia đình Mengmeng sẽ không bao giờ quên. Mẫu máu cuống rốn tương thích hoàn toàn đã được đánh thức sau bảy năm bảo quản ở nhiệt độ -196℃ trong bình nitơ lỏng, và đã được cấy ghép thành công vào cơ thể của Mengmeng. Món quà sự sống này từ kho lưu trữ công cộng đã trở thành nền tảng để tái cấu trúc hệ miễn dịch cho Mengmeng.
Mỗi phút trong quá trình phẫu thuật cấy ghép, đối với mẹ của Mengmeng mà nói, đều cảm thấy rất dài. Bà luôn đợi phía ngoài phòng bệnh. May mắn thay, phản ứng đào thải sau phẫu thuật nhẹ, nhiệt độ cơ thể của Mengmeng dần phục hồi bình thường, các chỉ số huyết học và miễn dịch cũng lần lượt trở về mức bình thường, cơ thể nhỏ bé từng gầy yếu giờ đã khôi phục lại sức sống.
Hiện tại, sau một năm bảy tháng phục hồi, Mengmeng đã hoàn toàn không còn dấu hiệu bệnh tật, sức khỏe rất tốt.
“Nhất định phải lưu trữ máu cuống rốn!” Đây là điều mà cha mẹ Mengmeng muốn nói với tất cả các gia đình: “Nếu như sau này có em bé thứ hai, chúng tôi chắc chắn sẽ lưu trữ máu cuống rốn của bé.”
Phó giám đốc Bộ phận Quốc tế Bệnh viện Nhi đồng Kyoto Bắc Kinh, bác sĩ Trần Kiều cho biết: “Lựa chọn cấy ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn có hai lợi ích. Thứ nhất, máu cuống rốn được bảo quản dưới dạng thực thể, chỉ cần kiểm tra đạt yêu cầu là có thể lấy ra bất cứ lúc nào. Thứ hai, một khi cấy ghép từ máu cuống rốn thành công, nó sẽ rất ổn định, đồng thời rủi ro đào thải mãn tính trong giai đoạn sau rất thấp, giúp trẻ có chất lượng sống tốt hơn. Những trường hợp như suy giảm miễn dịch, bệnh chuyển hóa di truyền, bệnh bạch cầu ở trẻ em, nếu có máu cuống rốn phù hợp, có thể lựa chọn làm cấy ghép máu cuống rốn cho trẻ. Lưu trữ máu cuống rốn như là một hình thức “sao lưu sự sống”, chúng tôi không mong muốn phải dùng đến, nhưng chúng tôi hy vọng khi trẻ cần, nó vẫn còn ở đó!”
Trong Tuần lễ bệnh suy giảm miễn dịch năm 2025, câu chuyện của Mengmeng cho chúng ta thấy: những vấn đề từng “bó tay” trước đây, với sự phát triển của kỹ thuật y tế, rất có thể được chữa khỏi. Trong tương lai, với việc nghiên cứu và ứng dụng máu cuống rốn ngày càng sâu sắc, món quà từ điểm khởi đầu sự sống này chắc chắn sẽ thắp sáng thêm nhiều tia sáng hy vọng cho những người đang tuyệt vọng.