*Hình ảnh được hỗ trợ bởi AI
Với sự nâng cao nhận thức sức khỏe của cộng đồng, việc nhận thức đúng tình trạng sức khỏe của bản thân và không lo lắng mù quáng về các kết quả kiểm tra là cần thiết để mọi người hiểu biết khoa học về kiến thức y tế.
Ung thư đại trực tràng là bệnh ác tính phổ biến nhất trong hệ tiêu hóa tại Việt Nam. Khi mức sống của người dân được cải thiện, thói quen và cấu trúc dinh dưỡng đã thay đổi, lượng thực phẩm giàu chất béo và protein tăng lên, tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng ngày càng cao. Theo số liệu mới nhất từ Trung tâm ung thư quốc gia, năm 2022 số ca mắc mới ung thư đại trực tràng tại Việt Nam là
517.100
, tỷ lệ mắc đứng thứ
2
trong các loại ung thư, và số ca tử vong là
240.000
,
tỷ lệ tử vong đứng thứ 4
.
Triệu chứng lâm sàng giai đoạn đầu của ung thư đại trực tràng không đặc trưng, chủ yếu là đau bụng, thay đổi hình dạng và thói quen đại tiện, thiếu máu, giảm cân nhanh chóng và có máu trong phân, thường bị bỏ qua. Đối với nhóm người có nguy cơ cao và những người có triệu chứng lâm sàng, bác sĩ thường đề xuất thực hiện nội soi đại tràng.
Một số bệnh nhân rất sợ khi nghe đến nội soi đại tràng, nhưng thật ra, nội soi giống như một “
đặc công
” của ruột, không chỉ có thể quan sát trực tiếp xem bên trong đại trực tràng có sự thay đổi bất thường nào hay không, mà còn có thể lấy những “tổn thương bất thường nghi ngờ” đó để gửi đến “
phân tích viên thông tin tại trụ sở
” – bác sĩ bệnh lý để tiến hành chẩn đoán, đó chính là “
sinh thiết nội soi đường tiêu hóa
” được nhắc đến bởi bác sĩ lâm sàng. Dưới đây, “cỗ máy hiển vi” sẽ nói về
Báo cáo bệnh lý thực sự có thể “báo cáo” những gì?
Các mẫu mô nghi ngờ được lấy từ nội soi thường chỉ là những mẫu rất nhỏ, có đường kính trung bình từ
0.1~0.2cm
, tức là chỉ bằng kích thước của một hạt gạo. Nhân viên kiểm tra giống như đặc công trên chiến trường, phát hiện ra những “vấn đề” này và vận chuyển chúng đến khoa bệnh lý để phân tích.
Những “hạt gạo” nhỏ này sau khi
làm khô, bao bọc, cắt lát, chẩn đoán
và trải qua một loạt quy trình phân tích, thông tin mà báo cáo bệnh lý có thể truyền đạt chủ yếu là sự thay đổi của nó,
điều mà mọi người quan tâm hơn cả là liệu có “biến đổi thành ung thư”
hay không, tức là khu vực đó có thành viên nào “phản bội” hay không.
Nếu tổn thương nông hoặc là polyp có chân, khi cắt hoặc sinh thiết có thể cắt bỏ hoàn toàn, thì báo cáo bệnh lý sẽ cung cấp cho bác sĩ lâm sàng nhiều thông tin hơn, ví dụ như loại ung thư, độ sâu xâm lấn, tình trạng xâm lấn mạch máu và thần kinh cũng như tình trạng bờ cắt v.v.
Do đó, báo cáo bệnh lý có thể giúp chúng ta trả lời:
Tổn thương nghi ngờ khi nhìn thấy qua nội soi thực chất là tổn thương gì, có phải là ung thư hay không?
Nếu là ung thư, tình trạng phát triển của nó như thế nào?
Tuy nhiên, có câu nói “khéo tay không làm nên bát cơm”, vì lượng mô lấy khỏi nội soi có hạn, nên thường chỉ có thể xác định tính chất tổn thương mà không thể cung cấp thông tin chi tiết hơn.
Phẫu thuật cắt bỏ
là phương pháp điều trị chính cho ung thư đại trực tràng, sau phẫu thuật có thể thực hiện
hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm mục tiêu, điều trị miễn dịch
để tiêu diệt ung thư một cách tối đa và giảm thiểu nguy cơ tái phát.
Trong số nhiều phương pháp điều trị này, bác sĩ lâm sàng sẽ làm thế nào để chọn ra phác đồ điều trị phù hợp nhất cho từng bệnh nhân?
“Tôn Tử Binh Pháp” có câu: “Biết mình biết địch, trăm trận trăm thắng” – nếu muốn xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất cho từng tình trạng của bệnh nhân, cần phải tiến hành đánh giá cá nhân hóa chi tiết về khối u. Vũ khí hỗ trợ bác sĩ lâm sàng thực hiện đánh giá chính xác này chính là phân tích bệnh lý toàn diện các mẫu được cắt bỏ trong phẫu thuật.
Báo cáo bệnh lý mẫu phẫu thuật ung thư đại trực tràng hiện đã được chuẩn hóa và định hình. Nó có thể cung cấp cho chúng ta nhiều thông tin, trong đó có ba điểm đặc biệt quan trọng:
Loại mô học và mức độ phân hóa của khối u:
Trước tiên cần phải xác định rõ loại bệnh lý cụ thể dựa trên chẩn đoán lâm sàng. Mặc dù đều là ung thư đại trực tràng, nhưng trong phân loại bệnh lý có các loại ung thư tuyến, ung thư tế bào nhẫn, ung thư tuyến nhầy, ung thư nội tiết v.v., mức độ ác tính khác nhau rất lớn. Và mức độ phân hóa của khối u có thể xem là thước đo vẻ đẹp của khối u; trong cuộc sống, những người có ngoại hình đẹp thường không gặp quá nhiều khó khăn, khối u cũng vậy, phân hóa cao thường đi kèm với tiên lượng tốt hơn, nhưng cũng không phải lúc nào cũng đúng và vẫn có ngoại lệ.
Độ sâu xâm lấn:
Sự phát triển của khối u giống như một cuộc chiến tranh xâm lược, khối u càng nghiêm trọng thì độ sâu xâm lấn càng lớn. Do đó, bác sĩ bệnh lý cần đánh giá một cách cẩn thận độ sâu xâm lấn của khối u. Ngoài ra, khối u có thể xâm lấn trực tiếp, nhưng cũng có thể tấn công bằng cách vượt qua các rào cản thông qua hệ mạch máu, bạch mạch, dây thần kinh như một con đường tắt; nếu phát hiện thấy có cục tắc mạch máu và xâm lấn thần kinh, điều đó tức là đã xuất hiện các yếu tố nguy cơ cao và cần phải chú ý.
Tình trạng di căn hạch bạch huyết:
Xung quanh đại trực tràng có nhiều hạch bạch huyết lớn nhỏ, chúng là những pháo đài miễn dịch quan trọng; nếu chúng bị phá vỡ, thì tương đương với việc cơ thể đã mất một vị trí chiến lược. Việc xác định xem có hay không tình trạng di căn hạch bạch huyết và những hạch nào bị di căn là rất cần thiết giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về cuộc chiến của khối u với cơ thể, và nếu đã có một số hạch bạch huyết di căn, cần tăng cường hỗ trợ (ví dụ như hóa trị, xạ trị, điều trị nhắm mục tiêu v.v.) để giúp chúng ta chống lại khối u.
Ngoài ra, bác sĩ bệnh lý còn sẽ quyết định có nên thực hiện
xét nghiệm hỗ trợ bệnh lý
hay không, dựa trên tình trạng cụ thể của từng bệnh nhân, ví dụ: nhuộm hóa miễn dịch, nhuộm đặc biệt hoặc kiểm tra phân tử v.v., có lúc là để xác định vị trí nguyên phát và loại bệnh, có lúc là để hướng dẫn điều trị. Giống như các đặc công sẽ chọn các phương pháp trinh sát khác nhau dựa vào điều kiện địa hình, hướng gió để làm rõ tình hình của đối phương.
Chúng ta thường thực hiện
kiểm tra protein sửa chữa lỗi
cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng, phát hiện các trường hợp thiếu sót protein sửa chữa lỗi, bởi vì nhóm bệnh nhân này không mẫn cảm với các loại thuốc cụ thể và có thể có một số hội chứng di truyền. Những bệnh nhân thiếu protein sửa chữa lỗi này cần thực hiện kiểm tra gen thêm.
Kiểm tra gen mà mọi người thường nói thuộc về xét nghiệm bệnh lý phân tử, cũng là một phần của kiểm tra bệnh lý. Xét nghiệm bệnh lý phân tử giống như một “phân tích viên” xem xét sâu hơn thông tin tình báo đã được thu thập, tìm hiểu các đặc điểm và cơ chế phát triển của khối u ở cấp độ gen.
Đối với bệnh nhân ung thư đại trực tràng,
xét nghiệm bệnh lý phân tử
có thể tiết lộ nhiều thông tin, như
giúp chẩn đoán, điều trị chính xác, thậm chí phát hiện nguy cơ bệnh tiềm ẩn ở người thân
. Hiện tại, theo những tiến triển mới nhất trong nghiên cứu quốc nội và quốc tế, khuyến nghị
thực hiện kiểm tra đột biến gen tổn thương khối u cho tất cả các bệnh nhân xác định bị ung thư đại trực tràng
(dù là mẫu sinh thiết hay mẫu phẫu thuật).
Các xét nghiệm gen thường gặp liên quan đến ung thư đại trực tràng có thể chia thành ba lĩnh vực
hướng dẫn điều trị, sàng lọc di truyền và đánh giá tiên lượng
, chủ yếu bao gồm: tình trạng đột biến gene KRAS, NRAS, BRAF, biểu hiện hoặc trạng thái vi vệ tinh của 4 protein sửa chữa lỗi (MLH1, MSH2, MSH6, PSM2) cùng với một số điểm nhắm thuốc khác. Những thuật ngữ chuyên môn này nghe có thể gây mơ hồ, bạn không cần quá băn khoăn về ý nghĩa của chúng, bác sĩ sẽ xác định phác đồ điều trị dựa trên những kết quả xét nghiệm này.
Nếu bạn quan tâm muốn tìm hiểu thêm, chúng ta hãy lấy một ví dụ:
Ví dụ, một bệnh nhân ung thư đại tràng thực hiện xét nghiệm gen và phát hiện mình “không có đột biến gene KRAS, NRAS, BRAF, thiếu hụt protein sửa chữa lỗi, có tình trạng vi vệ tinh không ổn định cao (MSI-H)”, có thể hiểu rằng bệnh nhân này không có đột biến gene KRAS, NRAS, BRAF, do đó, việc sử dụng một loại “kháng thể đơn dòng ức chế thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì” có thể mang lại hiệu quả tốt; hơn nữa khối u của họ “thiếu hụt biểu hiện protein sửa chữa lỗi, có tình trạng vi vệ tinh không ổn định cao (MSI-H)”, điều này chỉ ra rằng hiệu quả của điều trị miễn dịch cũng có thể tốt; đồng thời, với “tình trạng vi vệ tinh không ổn định cao (MSI-H) ” cũng cần cảnh giác liệu tình trạng này có yếu tố di truyền hay không, lúc này bác sĩ sẽ hỏi chi tiết về tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nếu bệnh nhân mang đột biến phôi, các thành viên khác trong gia đình cũng cần làm xét nghiệm gene, những người có đột biến phôi trong gia đình nên sớm thực hiện nội soi đại tràng để phòng ngừa bệnh.
Một số bệnh nhân thắc mắc, khối u của mình thật ra có đột biến thì tốt hay không có đột biến thì tốt?
Kết quả xét nghiệm gene của khối u chỉ phản ánh cơ chế phân tử bên phía nó, dù là trường hợp nào cũng có phương án điều trị đi kèm, và cùng một loại đột biến gene trong các khối u khác nhau có thể phát huy tác dụng hoàn toàn khác nhau. Y học là một ngành đang phát triển nhanh chóng, liên tục xuất hiện nhiều loại thuốc và phương pháp điều trị mới, nhưng vẫn còn nhiều vấn đề chưa được giải quyết. Điều chúng ta có thể làm là
nhìn nhận bệnh một cách lý trí và khách quan, cùng bác sĩ lâm sàng và bác sĩ bệnh lý đối mặt với cuộc chiến này
.
Trên đây là một số phân tích và giải thích đơn giản về báo cáo bệnh lý ung thư đại trực tràng, và để có được báo cáo bệnh lý đầy đủ như vậy, điều kiện tiên quyết là bác sĩ lâm sàng phải điền đầy đủ đơn xin kiểm tra bệnh lý, mô tả chính xác những gì thấy được trong phẫu thuật và rõ ràng đánh dấu tình trạng của các hạch bạch huyết ở các vị trí khác nhau, kèm theo kết quả các xét nghiệm hỗ trợ lâm sàng mà bệnh nhân đã thực hiện trước phẫu thuật. Sự phối hợp và lòng tin giữa lâm sàng và bệnh lý thực sự là cơ sở giúp bệnh nhân thiết lập đúng giai đoạn và hướng dẫn điều trị lâm sàng.
Tác giả: Nhậm Tân Ngọc, Trần Long Vân, Đằng Tân Nghi, Khê Tâm Nghĩ
Minh họa: Đằng Tân Nghi Kiểm duyệt: Lương Chí Dũng
Đội ngũ: Nhóm giáo dục sức khỏe “Tri thức y tế cho mọi người” tại khoa bệnh lý, Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh
Giám sát: Trung tâm kiểm soát chất lượng bệnh lý Bắc Kinh & Trung tâm kiểm soát chất lượng bệnh lý quốc gia
Biên tập: Lưu Dương, Triệu Na
Kiểm duyệt: Lý Na, Lý Ngọc Lạc
Giám sát: Bành Bân
Thông báo bản quyền: Tạp chí Y học Hợp tác khuyến khích tôn trọng và bảo vệ quyền sở hữu trí tuệ, hoan nghênh việc sao chép, trích dẫn, nhưng cần xin phép từ nền tảng này. Nếu bạn có thắc mắc về nội dung và bản quyền của bài viết, vui lòng gửi email đến địa chỉ [email protected], chúng tôi sẽ liên lạc với bạn để giải quyết kịp thời. Một số hình ảnh trong bài viết được hỗ trợ bởi AI và chỉ dùng cho mục đích trao đổi, học tập, không nhằm kiếm lợi. Nội dung phổ biến chỉ nhằm nâng cao kiến thức sức khỏe cộng đồng, độc giả không nên sử dụng làm căn cứ chẩn đoán cá nhân, tự xử lý để tránh trễ nải điều trị. Mọi nhu cầu liên quan đến điều trị bệnh vui lòng thực hiện khám bệnh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh qua ứng dụng trực tuyến hoặc tại chỗ.