Hội chứng SAPHO được đặt tên từ các chữ cái đầu của các tình trạng như viêm hoạt dịch (synovitis), mụn trứng cá (acne), bệnh mủ (pustulosis), tăng sinh xương (hyperostosis) và viêm tủy xương (osteomyelitis). Hội chứng SAPHO là một bệnh tự miễn hiếm gặp mạn tính, bệnh nhân thường gặp vấn đề ở da và khớp xương. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của nó vẫn chưa được xác định rõ ràng, triệu chứng lâm sàng không có đặc điểm nổi bật, và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng không có thay đổi đặc hiệu, do đó gây khó khăn trong chẩn đoán sớm, thường xảy ra tình trạng bỏ sót hoặc chẩn đoán sai. Việc nhận biết đúng đặc điểm lâm sàng của hội chứng SAPHO có ảnh hưởng quan trọng đến việc chẩn đoán sớm, điều trị, cũng như dự báo và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Biểu hiện lâm sàng
Người ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc hội chứng SAPHO, nhưng thanh thiếu niên dễ bị “dính líu” hơn, trẻ em cũng có thể mắc, trong khi đó người già trên 60 tuổi rất hiếm. Về giới tính, bệnh nhân nữ chiếm đa số, với các biểu hiện lâm sàng như sau.
Tổn thương da: Bệnh mủ lòng bàn tay và bàn chân là một trong những “dấu hiệu” da phổ biến nhất, tức là lòng bàn tay và bàn chân luôn xuất hiện mụn mủ vô trùng mãn tính, đi kèm với biểu hiện sừng hóa và vảy. Mụn trứng cá và các tổn thương da giống bệnh vẩy nến cũng rất phổ biến.
Tổn thương khớp: Tổn thương này chủ yếu biểu hiện bằng tăng sinh xương, viêm hoạt dịch và viêm xương vô trùng, thường có triệu chứng như đau và sưng. Một số bệnh nhân khi thức dậy vào buổi sáng có thể cảm thấy cứng khớp. Vị trí bệnh nhân mắc bệnh liên quan đến độ tuổi; trẻ em và thanh thiếu niên thường gặp vấn đề ở đầu xương dài, tiếp đó là cột sống và xương đòn; còn người lớn thường gặp ở thành ngực trước, tiếp đó là cột sống và xương chậu. Nếu bệnh kéo dài, xương có thể dày lên và hợp nhất, gây áp lực lên các cấu trúc thần kinh và mạch máu, dễ dẫn đến đau và sưng ở thành ngực và chi trên, tức là mắc “hội chứng chèn ép lồng ngực”.
Xét nghiệm và chẩn đoán
Các xét nghiệm liên quan
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Trong xét nghiệm phòng thí nghiệm, tốc độ lắng của hồng cầu động và chỉ số phản ứng cấp tính của protein C-reactive thường có thể tăng; yếu tố thấp khớp, kháng thể kháng nhân và HLA-B27 hầu hết đều âm tính.
Xét nghiệm hình ảnh: Xét nghiệm hình ảnh là chìa khóa để phát hiện hội chứng SAPHO kèm theo tổn thương khớp xương, có thể thấy sự dày lên của xương do phản ứng màng xương mãn tính và tăng sinh vỏ xương, có thể biểu hiện bằng sự xuất hiện của xương mới ở đầu gân hoặc cốt hóa dây chằng.
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Viêm xương vô trùng, có hoặc không có tổn thương da đặc trưng như bệnh mủ lòng bàn tay và bàn chân, mụn trứng cá nặng hoặc viêm tuyến mồ hôi mủ.
Tổn thương khớp xương (như tăng sinh xương) có thể xuất hiện ở các vị trí cụ thể như thành ngực trên, xương chi hoặc cột sống, có hoặc không có tổn thương da.
Viêm tủy xương đa ổ, có thể liên quan đến xương trục hoặc xương ngoại vi, có hoặc không có tổn thương da.
Tổn thương khớp xương kèm theo tổn thương da đặc trưng, như bệnh mủ lòng bàn tay và bàn chân hoặc mụn trứng cá nặng.
Trong chẩn đoán, chỉ cần thỏa mãn bất kỳ tiêu chuẩn chẩn đoán nào trên và có thể loại trừ các bệnh khác (như viêm tủy xương mủ, bệnh viêm da nhiễm khuẩn, bệnh mủ lòng bàn tay và bàn chân nhiễm khuẩn, viêm khớp thành ngực nhiễm khuẩn, bệnh tăng sinh xương tự phát và u xương…) thì có thể chẩn đoán là hội chứng SAPHO.
Điều trị
Hiện tại, vẫn chưa có sự đồng thuận hoặc hướng dẫn nhất quán về điều trị hội chứng SAPHO, điều trị lâm sàng chủ yếu là xử lý triệu chứng, nhằm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Việc điều trị sớm và kịp thời có vai trò rất quan trọng trong việc cải thiện tình trạng bệnh của bệnh nhân.
Phương pháp điều trị
Thuốc chống viêm không steroid: Đây là phương pháp điều trị hàng đầu, nhưng hiệu quả điều trị không rõ ràng đối với hầu hết bệnh nhân đau mãn tính.
Thuốc điều trị viêm khớp: Đây là phương pháp điều trị thứ hai.
Corticoid: như prednisone.
Chế phẩm sinh học: Nếu thuốc thông thường không hiệu quả hoặc bệnh khó điều trị, có thể chọn chế phẩm sinh học.
Ngoài ra, còn có các phương pháp điều trị như tiêm tĩnh mạch bisphosphonate, chất ức chế interleukin-1 anakinra, chất ức chế interleukin-6 tocilizumab, hợp chất phân tử nhắm mục tiêu (như chất ức chế JAK, chất ức chế phosphodiesterase 4), chiết xuất thảo dược (như cây dược liệu…) và tập luyện phục hồi.
Tiên lượng
Hội chứng SAPHO có thời gian bệnh dài, dễ tái phát, và bệnh tình tiềm ẩn. Do một số bác sĩ lâm sàng thiếu hiểu biết và kinh nghiệm về bệnh này, nên rất dễ xảy ra chẩn đoán sai. Tuy nhiên, bệnh có tiên lượng tốt, phát triển chậm, không có tính tàn tật rõ ràng và thường không có biến chứng nghiêm trọng.
(Tác giả: Cao Kính, Khoa Thấp khớp, Bệnh viện Trẻ em Bắc Kinh, Đại học Y khoa Thủ đô)