Trong nhận thức của nhiều người, bệnh thận dường như chỉ là do thói quen sống không lành mạnh và bệnh tật gây ra. Nhưng thực tế, bệnh thận cũng có khả năng di truyền. Nếu trong gia đình có người mắc bệnh thận, các thành viên khác trong gia đình cần đặc biệt chú ý đến sức khỏe thận của bản thân, tìm hiểu kiến thức liên quan để phòng ngừa và ứng phó tốt hơn với bệnh thận.
I. Các bệnh thận di truyền phổ biến
1.
Bệnh thận đa nang
: Đây là một bệnh thận di truyền khá phổ biến, chia thành bệnh thận đa nang di truyền trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và bệnh thận đa nang di truyền lặn nhiễm sắc thể thường (ARPKD). ADPKD là loại phổ biến hơn, với phương thức di truyền là di truyền trội nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là chỉ cần một bên cha hoặc mẹ mang gen bệnh, con cái có 50% khả năng di truyền gen này và mắc bệnh. Thận của bệnh nhân sẽ xuất hiện nhiều nang có kích thước khác nhau, các nang này sẽ dần lớn lên, chèn ép tổ chức thận bình thường, dẫn đến tổn thương cấu trúc và chức năng của thận. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể không có triệu chứng rõ rệt, nhưng khi bệnh tiến triển, sẽ xuất hiện các triệu chứng như đau lưng, tiểu máu, tiểu đạm, huyết áp cao và cuối cùng có thể phát triển thành suy thận. ARPKD tương đối hiếm hơn, phương thức di truyền là di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em, tình trạng bệnh khá nghiêm trọng, ngoài thận bị ảnh hưởng còn có thể kèm theo tổn thương các cơ quan như gan.
2.
Viêm thận di truyền
: Còn được gọi là hội chứng Alport, đây là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến cầu thận. Có nhiều kiểu di truyền như di truyền trội liên kết với X, di truyền trội nhiễm sắc thể thường, và di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Di truyền trội liên kết với X là phổ biến nhất, bệnh nhân nam thường có tình trạng nghiêm trọng hơn. Bệnh nhân chủ yếu biểu hiện bằng tiểu máu, thường xuất hiện trong giai đoạn nhi đồng hoặc thanh thiếu niên, thường kèm theo suy thận tiến triển, có thể kèm thêm giảm thính lực và bất thường ở mắt. Khi bệnh tiến triển, phần lớn bệnh nhân nam sẽ phát triển thành bệnh thận giai đoạn cuối trong độ tuổi từ 30 đến 50, trong khi bệnh nhân nữ có tình trạng tương đối nhẹ hơn, nhưng một số cũng sẽ bị suy thận.
3.
Bệnh màng đáy mỏng
: Đây là một bệnh di truyền đặc trưng bởi sự mỏng dần của màng đáy cầu thận, thường là di truyền trội nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân chủ yếu biểu hiện bằng tiểu máu vi thể kéo dài, một số bệnh nhân có thể bị tiểu máu đại thể, thường không kèm theo tiểu đạm, phù nề và huyết áp cao, chức năng thận thường bình thường và tiên lượng tốt. Tuy nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể xuất hiện tình trạng suy thận, đặc biệt khi có các yếu tố nguy cơ khác (như huyết áp cao, nhiễm trùng).
II. Biện pháp ứng phó cho những người có bệnh nhân thận trong gia đình
1.
Tìm hiểu lịch sử bệnh tật trong gia đình
: Đối với những người có bệnh nhân thận trong gia đình, trước tiên cần tìm hiểu càng chi tiết càng tốt về lịch sử bệnh tật trong gia đình. Tìm hiểu loại bệnh thận cụ thể, độ tuổi khởi phát, quá trình tiến triển của bệnh, tình trạng điều trị và các thông tin khác liên quan, điều này sẽ giúp xác định nguy cơ di truyền của bản thân. Có thể thu thập thông tin này thông qua giao tiếp với các thành viên gia đình, xem xét hồ sơ bệnh án, và ghi lại. Nếu trong gia đình có nhiều người mắc cùng loại bệnh thận và đặc điểm khởi phát có tính quy luật nhất định, khả năng di truyền sẽ cao hơn.
2.
Kiểm tra sức khỏe định kỳ
: Kiểm tra sức khỏe định kỳ là biện pháp quan trọng để phát hiện sớm bệnh thận. Nên thực hiện một kiểm tra sức khỏe toàn diện mỗi năm, bao gồm kiểm tra chức năng thận (như creatinine máu, nitrogen urê, cystatin C, v.v.), kiểm tra nước tiểu (xem có tiểu đạm, tiểu máu hay không), siêu âm thận (quan sát cấu trúc và hình thái của thận). Đối với những đối tượng có thiên hướng di truyền rõ rệt, tần suất kiểm tra sức khỏe có thể cần tăng lên. Phát hiện sớm các dấu hiệu của bệnh thận và kịp thời can thiệp có thể làm chậm tiến triển của bệnh.
3.
Duy trì lối sống lành mạnh
: Dù có nguy cơ di truyền hay không, việc duy trì lối sống lành mạnh là rất quan trọng để phòng ngừa bệnh thận. Về chế độ ăn uống, cần kiểm soát lượng muối, protein và phốt pho, tránh chế độ ăn nhiều muối, chất béo, protein, tăng cường ăn rau và trái cây tươi, duy trì dinh dưỡng cân bằng. Vận động vừa phải cũng không thể thiếu, ít nhất 150 phút aerobic cường độ trung bình mỗi tuần, như đi bộ nhanh, chạy bộ, bơi lội, vận động sẽ tăng cường thể chất, nâng cao miễn dịch, thúc đẩy tuần hoàn máu, giúp bảo vệ sức khỏe thận. Đồng thời, cần bỏ thuốc lá, hạn chế rượu, tránh thức khuya, duy trì tâm lý tốt, giảm căng thẳng tinh thần.
4.
Tư vấn di truyền
: Nếu trong gia đình có bệnh nhân thận và nghi ngờ có nguy cơ di truyền, nên tìm kiếm tư vấn di truyền chuyên nghiệp. Nhà tư vấn di truyền có thể dựa vào lịch sử bệnh tật trong gia đình, tình trạng sức khỏe cá nhân để đánh giá nguy cơ di truyền và cung cấp gợi ý cá nhân hóa. Họ có thể giải thích về phương thức di truyền của bệnh, khả năng phát bệnh, phương pháp kiểm tra, giúp các thành viên trong gia đình hiểu rõ tình trạng di truyền của mình để đưa ra quyết định hợp lý. Ví dụ, đối với các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con và trong gia đình có bệnh thận di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp họ hiểu nguy cơ di truyền của con cái sau này, hướng dẫn họ thực hiện chẩn đoán trước sinh hoặc áp dụng các phương pháp can thiệp khác nhằm giảm thiểu nguy cơ sinh ra trẻ bị bệnh.
Bệnh thận thực sự có khả năng di truyền, những người có bệnh nhân thận trong gia đình cần nâng cao cảnh giác. Thông qua việc tìm hiểu các bệnh thận di truyền phổ biến, nắm vững lịch sử bệnh tật trong gia đình, kiểm tra sức khỏe định kỳ, duy trì lối sống lành mạnh và tìm kiếm tư vấn di truyền, có thể phòng ngừa và ứng phó tốt hơn với bệnh thận, bảo vệ sức khỏe thận của bản thân và gia đình. Hãy cùng chú trọng đến ảnh hưởng của các yếu tố di truyền đối với bệnh thận, hành động tích cực để bảo vệ sức khỏe thận.