Cậu bé 6 tuổi (tên giả là Tiểu Vân) từ nhỏ đã có sự phát triển chậm về vận động, ngôn ngữ và nhận thức, luôn học tập phục hồi tại một cơ sở. Gần đây, gia đình phát hiện Tiểu Vân đi lại không còn vững chắc như trước, bố mẹ lập tức đưa cậu đến Bệnh viện Phụ Nữ và Trẻ Em Thanh Đảo để khám bệnh.
Các chuyên gia phục hồi chức năng sau khi hỏi han kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý và kiểm tra chi tiết, cũng như tham khảo hồ sơ kiểm tra trước đây của bệnh nhi, nhận định rằng Tiểu Vân không chỉ đơn thuần bị rối loạn phát triển, mà có thể có nguyên nhân từ bệnh lý chuyển hóa hoặc bệnh thoái hóa hệ thần kinh. Vì vậy, họ đã sắp xếp cho Tiểu Vân thực hiện một loạt các kiểm tra, cuối cùng chẩn đoán là bệnh axit methylmalonic kèm theo homocystin. Điều trị đặc hiệu chưa bắt đầu, Tiểu Vân đã xuất hiện sốt, và tình trạng bệnh chuyển biến nghiêm trọng với trạng thái co giật kéo dài, hôn mê, và toàn bộ vận động ngôn ngữ đã lùi lại, không thể nuốt thức ăn một cách tự chủ. Nhờ sự hợp tác đa ngành từ Khoa hồi sức cấp cứu, Khoa nội tiết, và Khoa phục hồi chức năng, cùng với chẩn đoán nguyên nhân rõ ràng, liệu pháp điều trị đã trở nên có trọng tâm, giúp bệnh nhi thoát khỏi tình trạng nguy kịch. Hiện tại, tình trạng co giật của bệnh nhi đã được kiểm soát, các chỉ số chuyển hóa ổn định, và nhờ vào liệu pháp phục hồi chức năng hiệu quả, khả năng nhận thức và vận động của cậu đã hồi phục đáng kể.
Bệnh axit methylmalonic (methylmalonic acidemia, MMA) còn được gọi là bệnh axit methylmalonic niệu, là một bệnh hiếm gặp, thường di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Lần đầu tiên được báo cáo bởi Oberholzer và các cộng sự vào năm 1967, Việt Nam được báo cáo lần đầu vào năm 2000. Đây là bệnh lý chuyển hóa axit hữu cơ phổ biến nhất tại Việt Nam và tương đối “phổ biến” trong các bệnh hiếm gặp. Tỷ lệ mắc MMA và các loại bệnh này có sự khác biệt lớn giữa các quốc gia và vùng lãnh thổ: Nhật Bản khoảng 1/50000, Đức khoảng 1/169000, Đài Loan khoảng 1/86000, tỉnh Chiết Giang khoảng 1/64708, Bắc Kinh và Thượng Hải khoảng 1/26000, Từ Xuyên khoảng 1/16883.
Triệu chứng lâm sàng của bệnh axit methylmalonic rất phức tạp và đa dạng. Bệnh xuất hiện trước 1 tuổi được gọi là hình thái khởi phát sớm, trong khi sau 1 tuổi gọi là hình thái khởi phát muộn. Trận đầu tiên hoặc sự trầm trọng hơn của triệu chứng thường theo một “sự kiện kích hoạt”, như nhiễm trùng, đói, mệt mỏi, chế độ ăn giàu protein/thuốc, v.v. Trong hình thái khởi phát sớm, khoảng 1/3 xảy ra trong giai đoạn sơ sinh, chủ yếu biểu hiện qua nôn mửa, khó khăn trong việc nuôi dưỡng, rối loạn ý thức, phát triển thể chất chậm, chậm phát triển trí tuệ và vận động, giảm trương lực cơ, co giật, v.v. Trong trường hợp nghiêm trọng có thể gặp khó thở, thiếu máu, giảm tế bào máu, hôn mê và tỷ lệ tử vong rất cao. Hình thái khởi phát muộn có thể xảy ra ở trẻ em đến người lớn, có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và vận động, co giật, não úng thủy. Một số bệnh nhi kèm theo tổn thương các cơ quan khác, như suy thận, toan ống thận, viêm tụy tái phát, tổn thương thị giác, bệnh cơ tim, ức chế tủy xương, v.v. Trường hợp nghiêm trọng có thể xảy ra mất bù chuyển hóa cấp tính hoặc thậm chí tử vong.
Chẩn đoán bệnh axit methylmalonic chủ yếu dựa vào thử nghiệm nạp vitamin B12, phân tích axit amin trong máu, phân tích chỉ số carnitine, xác định tổng homocystine, xét nghiệm axit hữu cơ trong nước tiểu, phân tích gen, v.v.
Bệnh axit methylmalonic có thể phòng ngừa và điều trị. Theo phân loại lâm sàng và kết quả thử nghiệm nạp vitamin B12, có thể sử dụng vitamin B12, betaine, L-carnitine, chế độ ăn kiêng đặc biệt hạn chế axit amin tiền thân propionic, v.v. Trong trường hợp chỉ số chuyển hóa được kiểm soát ổn định, có thể tiến hành phục hồi chức năng để tăng cường phát triển nhận thức, ngôn ngữ và vận động.
Ngày 28 tháng 2 năm 2023 là Ngày bệnh hiếm quốc tế lần thứ 16, với chủ đề “Thắp sáng màu sắc cuộc sống của bạn”, nhằm nâng cao nhận thức của công chúng về bệnh hiếm gặp, giúp bệnh nhân mắc bệnh hiếm dàng mắc chẩn đoán kịp thời, và nâng cao chất lượng cuộc sống. Bệnh lý hiếm gặp về hệ thần kinh thường có biểu hiện chậm phát triển vận động và/hoặc nhận thức khá phổ biến. Vì vậy, khuyến nghị các trẻ em có chậm phát triển nhận thức và vận động nên đến các chuyên khoa phục hồi chức năng để được đánh giá toàn diện và kiểm tra nguyên nhân, phát hiện sớm, xử lý kịp thời, cải thiện tiên lượng và nâng cao chất lượng cuộc sống.
Tác giả: Trương Lệ Hồng, Bệnh viện Phụ Nữ và Trẻ Em Thanh Đảo
Thẩm định: Viên Ái Vân, Phó Trưởng Khoa Phục hồi chức năng, Bệnh viện Phụ Nữ và Trẻ Em Thanh Đảo, Ủy viên Ủy ban Công tác Tuyên truyền của Hội Y học Phục hồi Trung Quốc
Nội dung phổ cập trên nền tảng này được tài trợ bởi Bộ Khoa học của Hiệp hội Khoa học và Công nghệ Trung Quốc trong dự án hành động nâng cao chất lượng khoa học cho toàn dân năm 2022 “Dự án nâng cao năng lực phổ biến khoa học của các hiệp hội quốc gia – Kế hoạch nâng cao năng lực phục vụ phổ biến khoa học phục hồi chức năng”.