Ngày 28 tháng 2 là “Ngày Quốc tế Bệnh hiếm” lần thứ 16, với chủ đề năm nay là “Chiếu sáng màu sắc cuộc sống của bạn”, nhằm nâng cao nhận thức của công chúng về bệnh hiếm và cộng đồng người mắc bệnh hiếm, giúp bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, cải thiện chất lượng sống.
Vậy bệnh hiếm là gì và làm thế nào để giảm thiểu sự xuất hiện của bệnh hiếm? Hôm nay hãy cùng nhau thảo luận nhé!
01, Bệnh hiếm là gì?
Bệnh hiếm, như tên gọi, rất hiếm gặp. Mặc dù có thể có nhiều yếu tố dẫn đến, nhưng trong hầu hết các trường hợp, bệnh hiếm thường là bệnh bẩm sinh. Theo báo cáo khảo sát về bệnh hiếm ở Trung Quốc, người bệnh hiếm trung bình cần khoảng 5.3 năm và bị chẩn đoán nhầm 2-3 lần trước khi có chẩn đoán chính xác.
Cần lưu ý rằng, bệnh bẩm sinh không nhất thiết là bệnh di truyền từ cha mẹ, mà có thể xảy ra ngay cả khi cha mẹ không gặp vấn đề gì, nhưng con cái lại gặp phải, thậm chí cha mẹ không phải là người mang bệnh, điều này xảy ra do những sai sót ngẫu nhiên trong quá trình phát triển.
Vì vậy, một trong những vấn đề khó khăn lớn nhất của bệnh hiếm là: khó khăn trong kiểm soát và phòng ngừa.
02, Tại sao bệnh hiếm lại khó phòng ngừa?
Tại sao bệnh hiếm lại khó phòng ngừa? Bởi vì cơ thể con người luôn xảy ra các biến đổi. Dù là do yếu tố bên ngoài như yếu tố vật lý, hóa học, hoặc sinh học, thậm chí không có những yếu tố đó, thì các lỗi sao chép trong cơ thể cũng có thể dẫn đến việc phát sinh bệnh hiếm.
Với người lớn, bởi vì sự phát triển cơ bản đã ngừng lại, nên ngay cả khi tiếp xúc với các biến đổi này, thường cũng không gây ra vấn đề lớn, hoặc chỉ giới hạn ở một số khu vực.
Nhưng đối với thai nhi thì không giống vậy, họ đang trong quá trình phân hóa và phát triển nhanh chóng từ con số 1, và kết quả là, một khi xảy ra biến đổi, nó có thể lan rộng đến nhiều mô và cơ quan khác.
Vì lý do đó, chúng ta sẽ thấy nhiều nội dung, đặc biệt là những nội dung liên quan đến y tế, rất chú ý đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, chẳng hạn như chụp X-quang thường không được phép đối với phụ nữ mang thai, và nhiều loại thuốc cũng ghi chú “phụ nữ mang thai cần thận trọng”, điều này xuất phát từ lo ngại rằng các thành phần hóa học trong thuốc có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
Bởi vì, chúng ta không thể kiểm soát những biến đổi sẽ xảy ra theo hướng nào. Mặc dù sinh vật có cơ chế sửa chữa, nhưng chúng ta cũng không thể kiểm soát cơ chế sửa chữa theo hướng nào cả.
Bộ gen của con người lớn đến mức nào?
3 tỷ cặp base
, điều này có nghĩa là rất khó để nghiên cứu xem biến đổi cụ thể nào sẽ dẫn đến hậu quả gì, và kết quả là, hiện tại chúng ta thường chỉ đưa ra dự đoán và nhận thức về bệnh hiếm dựa trên các trường hợp có hạn.
Hơn nữa, thường xảy ra trường hợp nhiều biến đổi gen dẫn đến cùng một hậu quả, chẳng hạn như về bệnh xơ cứng ghi nhận, hiện có nhiều suy đoán khác nhau, như SOD1, TDP-43 và KIF5A (thành viên của họ protein lái 5A) đều có liên quan mạnh mẽ đến bệnh xơ cứng ghi nhận.
Nói tóm lại, hiện tại bệnh hiếm vẫn như một mảnh sương mù, bạn gần như không thể dự đoán ai sẽ mắc bệnh hiếm.
03, Làm thế nào để giảm thiểu sự xuất hiện của bệnh hiếm?
Để giảm thiểu sự xuất hiện của bệnh hiếm, hiện tại cách duy nhất có thể là sàng lọc gen trước sinh, thông qua việc so sánh gen với các gen bệnh hiếm đã biết để tránh việc ra đời trẻ em mắc bệnh hiếm.
Tất nhiên, hiện tại cũng có một số hướng đi để khám phá việc điều trị bệnh hiếm. Chẳng hạn như qua chỉnh sửa gen để điều trị các bệnh hiếm, nhưng những nghiên cứu này hiện vẫn đang ở giai đoạn nghiên cứu.