Đây là bài viết thứ
4560
của
Da Yi Xiao Hu
Trong cuộc sống, xuất hiện các loại sắc tố khác nhau trên mặt là hiện tượng thường thấy. Một số sắc tố là do hình thành sau này, chẳng hạn như đốm nâu, trong khi một số khác có sẵn từ khi sinh ra, như tàn nhang. Hầu hết mọi người cho rằng đây chỉ là ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà không nghiêm trọng; thậm chí trong những năm gần đây, một số người còn cố tình vẽ tàn nhang trên mặt để bắt kịp xu hướng, tạo ra cảm giác tinh nghịch đặc biệt.
Nhưng bạn biết không, nếu tàn nhang xuất hiện nhiều và phổ biến trên toàn mặt và cơ thể, đồng thời đi kèm với một số triệu chứng khác, cần phải cảnh giác vì có thể báo hiệu một bệnh di truyền rõ ràng. Bệnh này có một tên gọi “đẹp” – Hội chứng da báo, còn được gọi là hội chứng Leopard.
Như tên gọi đã chỉ ra, từ “Leopard” là viết tắt cho những biểu hiện nổi bật của hội chứng này, bao gồm L (đốm đen), E (bất thường điện tâm đồ), O (khoảng cách giữa hai mắt quá xa), P (hẹp động mạch phổi), A (bất thường về cơ quan sinh dục), R (chậm phát triển), D (điếc).
Trong đó, đốm đen là triệu chứng chính, thường là các vết đốm màu nâu cà phê có kích thước từ 1 đến 4mm hoặc lớn hơn, thường xuất hiện trên mặt, cổ và phần trên cơ thể, cũng có thể tập trung tại da đầu, tay, chân và cơ quan sinh dục, nhưng ít xuất hiện trên niêm mạc. Cần lưu ý rằng, những đốm này không nhất thiết xuất hiện từ khi sinh ra; chúng thường xuất hiện trong thời kỳ trẻ em, với số lượng tăng lên và màu sắc đậm hơn khi tuổi tác tăng lên, dễ bị nhầm lẫn với tàn nhang.
Các bất thường về tim thường gặp, có thể kèm theo hẹp van động mạch phổi hoặc động mạch chủ, phì đại thất. Tuy nhiên, thường gặp hơn là rối loạn dẫn truyền, bao gồm kéo dài khoảng QT, bất thường sóng P, và nhiều hơn nữa. Trong quá trình thăm khám, đôi khi do các bất thường về tim mà bệnh nhân có thể được chẩn đoán riêng là bệnh cơ tim phì đại, rung nhĩ, tràn dịch ngoài tim hay tràn dịch khoang ngực.
Khoảng cách giữa hai mắt tăng lên, mí mắt sụp xuống và cằm nhô ra là những dị tật phát triển xương khuôn mặt thường gặp.
Bất thường về cơ quan sinh dục như phát triển bất thường của tuyến sinh dục, tình trạng hẹp niệu đạo và sự trưởng thành tình dục chậm cũng thường gặp ở bệnh này. Ở nam giới, có thể gặp tình trạng tinh hoàn ẩn.
Chậm phát triển thể chất, một số người cũng có thể xuất hiện ngón chân không đối xứng, dài ngắn khác nhau và cong cột sống, cùng với các khiếm khuyết di truyền khác.
Tai dị dạng, điếc cũng có thể xảy ra nhưng thường bị bỏ qua do bệnh nhân có tuổi cao.
Tóm lại, nếu nghi ngờ bệnh này, có thể xác định chẩn đoán thông qua xét nghiệm gen, phân loại mức độ nguy cơ, không chỉ giảm nguy cơ đột tử và tăng tuổi thọ, mà còn làm giảm lo âu. Ngoài ra, thông qua hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm, không thực hiện chỉnh sửa gen, lựa chọn phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung, có thể ngăn chặn sự lây truyền bệnh di truyền một cách căn bản.
Tác giả: Phan Lý, Bệnh viện Trung Sơn thuộc Đại học Phục Đán