Phân tích dữ liệu 10 năm sàng lọc gen câm điếc ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh
Sàng lọc trẻ sơ sinh là một phương pháp chẩn đoán sớm một số bệnh ở trẻ nhỏ, nhằm tránh những hậu quả lâm sàng nghiêm trọng, là một biện pháp quan trọng để phòng ngừa và giảm thiểu dị tật bẩm sinh.
Năm 2000, sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh đã được đưa vào Luật bảo vệ sức khỏe mẹ và trẻ em của Cộng hòa Nhân dân Trung Hoa, khẳng định tầm quan trọng và sự cần thiết của sàng lọc thính lực ở trẻ sơ sinh.
Hiện nay, sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh đã được áp dụng rộng rãi trên toàn quốc, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo đảm khả năng cảm nhận âm thanh và phát triển ngôn ngữ của trẻ nhỏ.
Tuy nhiên, sàng lọc thính lực không phát hiện được nguy cơ câm điếc chậm phát hoặc câm điếc do thuốc, và không thể đạt được chẩn đoán nguyên nhân về câm điếc di truyền.
Sàng lọc gen câm điếc ở trẻ sơ sinh giúp nhận diện sớm những cá nhân có nguy cơ cao mắc câm điếc di truyền, từ đó thực hiện các biện pháp can thiệp sớm phù hợp, là một bổ sung mạnh mẽ cho sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh, do đó việc kết hợp sàng lọc gen câm điếc là điều cần thiết.
① Từ năm 2012 đến 2022, Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh đã thực hiện sàng lọc gen câm điếc cho 165,813 trẻ sơ sinh, trong đó có 8,019 trẻ không vượt qua sàng lọc, tỷ lệ dương tính là 4.84%. (Bảng 1)
Bảng 1
Kết quả sàng lọc gen câm điếc tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh từ năm 2012 đến năm 2022.
② Trong nhóm trẻ sơ sinh, phát hiện 4 loại gen dễ bị câm điếc, sắp xếp theo tỷ lệ mang gen từ cao đến thấp lần lượt là *GJB2, SLC26A4, GJB3, *RNA 12S ty thể. (Bảng 2)
Bảng 2
Thông tin về tỷ lệ mang 4 loại gen câm điếc phổ biến ở 165,813 trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh từ năm 2012 đến năm 2022.
③ Theo dõi và can thiệp cho nhóm người có nguy cơ cao mắc câm điếc.
Trong số 8,019 trẻ sơ sinh không vượt qua sàng lọc gen câm điếc, có 126 trẻ là người mang nhiều đột biến, chiếm 1.57% trong nhóm trẻ sơ sinh dương tính với sàng lọc, và được tiến hành theo dõi thính lực cho gia đình của họ. (Bảng 3)
Bảng 3
Thông tin về tình trạng mang nhiều đột biến của 4 loại gen câm điếc phổ biến ở 165,813 trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh từ năm 2012 đến năm 2022.
Đối với 44 trẻ em có kiểu gen câm điếc di truyền và gia đình của họ, đã áp dụng các biện pháp can thiệp như cấp máy trợ thính, cấy ốc tai điện thoại (Bảng 4), từ đó làm chậm và giảm nhẹ tình trạng mất thính lực của trẻ.
Bảng 4
Tình trạng sàng lọc thính lực và can thiệp theo dõi ở trẻ sơ sinh có kiểu gen di truyền từ năm 2012 đến 2022 tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh.
Đối với 405 trẻ có kiểu gen câm điếc nhạy cảm với thuốc, tất cả báo cáo sàng lọc của gia đình được kèm theo thẻ cảnh báo thuốc, và thực hiện cảnh báo sử dụng thuốc đối với các thành viên gia đình, nhằm giảm thiểu nguy cơ mắc câm điếc do sử dụng thuốc aminoglycoside.
Đặc biệt, rất đáng mừng là dự án sàng lọc gen câm điếc ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh đã hoạt động liên tục trong 10 năm. Nhờ sự nỗ lực chung của các phòng thí nghiệm, phòng khám di truyền và các cơ sở y tế dành cho phụ nữ và trẻ em, tỷ lệ thất thoát của dự án giảm từ 0.63% xuống 0.07%, tỷ lệ thăm khám tư vấn di truyền tăng từ 38.05% lên 54.16%, việc theo dõi hiệu quả và tư vấn di truyền đã giúp đạt được các mục tiêu dự kiến của dự án, tiết kiệm được nhiều chi phí phục hồi y tế cho xã hội và cá nhân.
Tóm lại, trong 10 năm qua, dự án sàng lọc gen câm điếc ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh đã hoạt động liên tục và ổn định, hoàn thành sàng lọc cho khoảng 160,000 trẻ sơ sinh, với tỷ lệ thất thoát tương đối thấp. Phòng khám di truyền đã cung cấp tư vấn di truyền, theo dõi thính lực và các dịch vụ điều trị can thiệp cần thiết cho gần 4,000 gia đình trẻ sơ sinh. Hiện tại, nền tảng sàng lọc, theo dõi và tư vấn can thiệp hoạt động hiệu quả và ổn định, có thể giải quyết thực tế nhu cầu chẩn đoán, tư vấn sinh sản và đánh giá tiên lượng cho các gia đình có kết quả sàng lọc dương tính. Chúng tôi tin rằng với sự đổi mới của công nghệ giải trình tự thế hệ mới, công nghệ chẩn đoán gen dựa vào nền tảng hiện tại và mô hình hoạt động chuẩn, khả năng và phạm vi sàng lọc gen câm điếc ở trẻ sơ sinh sẽ tiếp tục được nâng cao.
Chủ đề bài viết được lấy từ chuyên mục “Tác phẩm nghiên cứu” trong Tạp chí Y học Hợp tác kỳ 6 năm 2022: “Phân tích dữ liệu 10 năm sàng lọc gen câm điếc ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh”.
Tác giả bài viết: Cao Như Chân, Phan Việt, Dương Đăng Dư, Lịch Đông Đông, Quốc Ỷnh, Giang Hồng, Từ Anh Xuân, Trần Hiểu Vi.
【Tài liệu tham khảo】
[1] Norris VW, Arnos KS, Hanks WD, et al. Sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh toàn cầu có xác định tất cả trẻ em có câm điếc do GJB2 (Connexin 26) không? Tính thấm của câm điếc GJB2[J]. Ear Hear, 2006, 27: 732-741.
[2] Minami SB, Mutai H, Nakano A, et al. Mất thính lực do GJB2 không được phát hiện bởi sàng lọc thính lực ở trẻ sơ sinh[J]. Gene, 2013, 532: 41-45.
[3] Pagarkar W, Bitner-Glindzicz M, Knight J, et al. Câm điếc xuất hiện muộn sau sinh do đột biến GJB2[J]. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2006, 70: 1119-1124.
[4] Xia JH, Liu CY, Tang BS, et al. Các đột biến trong gen mã hóa protein kết nối beta-3 liên quan đến giảm khả năng nghe trội tự gen[J]. Nat Genet, 1998, 20: 370-373.
[5] Liu Xin, Dai Phác, Hoàng Đức Sáng, v.v. Thảo luận về việc sàng lọc quy mô lớn đột biến DNA ty thể A1555G và ý nghĩa phòng ngừa[J]. Tạp chí Y học Trung Hoa, 2006, 86: 1318-1322.
Biên tập viên: Liu Yang, Zhao Na
Kiểm duyệt: Li Na, Li Yu Lạc, Đổng Triết
Giám sát: Ngô Văn Minh
【Tuyên bố bản quyền】
Tạp chí Y học Hợp tác khuyến khích sự tôn trọng và bảo vệ quyền sở hữu trí tuệ, hoan nghênh việc sao chép và trích dẫn, nhưng cần có sự cho phép của nền tảng này. Nếu bạn có thắc mắc về nội dung bài viết và bản quyền, vui lòng gửi email tới chúng tôi. Nội dung hình ảnh và bài viết chỉ nhằm mục đích trao đổi và học tập, không phải vì lợi nhuận; nội dung tuyên truyền chỉ dành cho việc phổ biến kiến thức sức khỏe cho công chúng, độc giả không nên sử dụng làm cơ sở chẩn đoán cá nhân, tự xử lý để tránh chậm trễ điều trị. Đối với các nhu cầu vệ sinh y tế liên quan, vui lòng đến Bệnh viện Hợp tác Bắc Kinh qua ứng dụng.