Đây là bài viết thứ 5362 của Đại Y Tiêu Hộ.
Một bé trai 1 tuổi 5 tháng được mẹ và bà đưa đến khám, lý do khám là vì bé mọc răng quá muộn, chỉ có 2 chiếc răng nhỏ mọc ở khu vực răng cửa hàm trên. Hai chiếc răng này đã bắt đầu mọc từ khi cháu được 12 tháng tuổi, răng còn nhọn hình chóp và có hình dạng hơi lạ. Đã 5 tháng trôi qua mà bé vẫn chưa mọc thêm răng mới nào. Mẹ rất lo lắng và muốn tìm hiểu nguyên nhân khiến răng bé “mọc muộn”.
Nhìn tổng quát, bé có tóc và lông mày thưa, môi dày. Khu vực răng cửa hàm trên có thể thấy hai chiếc răng nhỏ chóp nhọn đối xứng. Chúng tôi đã hỏi kỹ về tiền sử bệnh, bé được sinh ra vào tuần thứ 37, sinh thường, cân nặng lúc sinh 3kg. Tiền sử dị ứng: không phát hiện. Có tiền sử bị ngạt mũi kéo dài và chàm trong thời kỳ sơ sinh. Trước đây bé từng bị sốt nhẹ không rõ nguyên nhân nhiều lần, thường ít ra mồ hôi và nhạy cảm với nóng. Phụ huynh cho biết ban đầu không biết bé nhạy cảm với nóng, trong mùa hè ở miền Nam, bé thường thể hiện rất cáu kỉnh. Một ngày, mẹ vô tình phát hiện khi đưa bé vào phòng có máy lạnh, bé đã bình tĩnh hơn rất nhiều, mẹ mới nhận ra bé rất sợ nóng và ít ra mồ hôi. Khám lâm sàng: Cung lông mày và vùng trán cao, sống mũi tụt xuống, lông mày và tóc thưa, môi lộn ra dày và nhô lên, móng tay (móng chân) phát triển bình thường. Trong khoang miệng có thể thấy hai chiếc răng chóp nhọn đối xứng ở khu vực răng cửa hàm trên, răng rất sắc, không thấy răng nào khác mọc lên. Ngoài sự phát triển bất thường của khuôn mặt, không phát hiện ra bất thường rõ rệt ở tay chân của bé. Bé đã từng có kết quả kiểm tra sức khỏe trẻ em thông thường cho thấy phát triển vận động chậm, đã được can thiệp chuyên khoa và đề nghị đánh giá lại sau theo dõi. Bà ngoại của bé cho biết bé không mọc răng, nhưng rất hiểu khi được nói chuyện. Chẩn đoán ban đầu: nghi ngờ bé mắc hội chứng phát triển ngoại bì di truyền, đề nghị đến chuyên khoa nhi để xác định. Bệnh nhân đã đến khám tại chuyên khoa nhi, làm xét nghiệm di truyền và xác nhận chẩn đoán liên quan.
Răng sữa của trẻ có thời gian mọc rất khác nhau, một số trẻ có thể bắt đầu mọc chiếc răng sữa đầu tiên vào khoảng 4 tháng, trong khi những trẻ khác có thể phải đến 1 tuổi mới mọc chiếc răng sữa đầu tiên, điều này là bình thường. Nếu trẻ phát triển các mặt khác bình thường, không cần quá lo lắng. Nếu quá 1 tuổi mà vẫn chưa có răng mọc, nên kịp thời đến khám bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn, làm các xét nghiệm liên quan, xác định nguyên nhân và thực hiện các biện pháp phù hợp.
Trường hợp bệnh nhân này là thiếu răng bẩm sinh dạng hội chứng, liên quan đến sự phát triển ngoại bì di truyền. Hội chứng phát triển ngoại bì là một nhóm các khuyết tật phát triển do sự phát triển bất thường của các cấu trúc ngoại bì. Chủ yếu ảnh hưởng đến các mô phát triển từ lớp biểu bì, bao gồm răng, tóc, tuyến mồ hôi, v.v. Thiếu răng (không có răng hoặc ít răng) là một trong những biểu hiện điển hình của hội chứng này, sự thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn răng sữa và răng vĩnh viễn ảnh hưởng đáng kể đến chức năng miệng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ngoài ra, tóc thưa (không có hoặc ít tóc); thiếu tuyến mồ hôi và không thể ra mồ hôi (ít ra mồ hôi hoặc không ra mồ hôi).
Thiếu răng là một vấn đề mà phụ huynh rất quan tâm, bất kể răng sữa hay răng vĩnh viễn bị thiếu, đều có thể ảnh hưởng đến sức khỏe răng miệng, chức năng nhai, phát âm và sự phát triển của khuôn mặt của trẻ. Phụ huynh nên kết hợp tình trạng phát triển tổng thể của trẻ, kịp thời đưa trẻ đi khám, xác định nguyên nhân và thực hiện các biện pháp phù hợp.
Tác giả: Khoa Răng Hàm Mặt, Bệnh viện Trực thuộc Đại học Y Dược Quảng Đông
Giáo sư Phó Giả Thục Quyên